¿Que es displasia mesomélica de langer?
Que es Displasia mesomélica de Langer según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Displasia mesomélica de Langer:
Afección autosómica recesiva causada por mutación (es) en el gen SHOX, que codifica la proteína homeobox de baja estatura. La afección se caracteriza por el acortamiento de los huesos de los segmentos medios de las extremidades.
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Otra definición de Displasia mesomélica tipo Langer:
Deficiencia de SHOX debido a mutaciones homocigóticas en el gen SHOX. Esta condición se caracteriza por hipoplasia severa del radio / cúbito y tibia / peroné que resulta en una estatura extremadamente baja. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C126876
Displasia mesomélica tipo Langer: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
Que es displasia mesomélica
Forma de displasia esquelética caracterizada por el acortamiento de los huesos de los segmentos medios de las extremidades (es decir, el radio, el cúbito, la tibia y el peroné).
Que es displasia acampomélica campomélica
Variante de displasia campomélica caracterizada por la ausencia de displasia esquelética.
Que es displasia rizomélica
Forma de displasia esquelética caracterizada por el acortamiento de los huesos de los segmentos proximales de las extremidades (es decir, húmero y fémur).
Que es Displasia tanatofórica tipo 1
Displasia tanatofórica caracterizada por un cráneo de forma normal y fémures curvos. Es el tipo más común de displasia tanatofórica.
Que es displasia renal bilateral
Hallazgo de malformaciones congénitas en ambos riñones caracterizadas por la presencia de quistes de diversos tamaños, conductos primitivos, islotes de cartílago metaplásico y mesénquima indiferenciado, y ausencia de demarcación cortico-medular.
Que es displasia fibrosa poliostótica
Displasia fibrosa que afecta a más de un hueso. Cuando se asocia con la pigmentación de la piel café con leche y los trastornos endocrinos, se conoce como síndrome de McCune-Albright.
Que es displasia campomélica
Trastorno congénito genético caracterizado por arqueamiento y angulación de los huesos largos. Puede estar asociado con otros defectos esqueléticos y extraesqueléticos.
Que es Displasia broncopulmonar severa
Displasia broncopulmonar que resulta en complicaciones respiratorias graves. Los lactantes con síntomas graves suelen ser prematuros, tienen bajo peso al nacer y aumentan las necesidades de apoyo de oxígeno y ventilación.
Que es Displasia tanatofórica tipo 2
Displasia tanatofórica caracterizada por un cráneo en forma de hoja de trébol y fémures rectos.
Que es displasia congénita
Formación de tejido anormal debido a una organización celular anormal, que puede resultar en un defecto morfológico.
Que es displasia mesenquimal placentaria
Crecimiento de células mesenquimales aberrantes dentro de la placenta. Puede estar asociado con el síndrome de Beckwith-Wiedemann.
Que es displasia del desarrollo de cadera
Un espectro de anomalías de la cadera que se presentan comúnmente en la infancia y que involucran la relación entre la cabeza femoral y el acetábulo y que incluyen subluxación o luxación en reposo o por provocación.
