¿Que es diabetes monogénica asociada al factor nuclear 1-alfa de hepatocitos?
Que es Diabetes monogénica asociada al factor nuclear 1-alfa de hepatocitos según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Diabetes monogénica asociada al factor nuclear 1-alfa de hepatocitos:
Diabetes monogénica causada por la inactivación de mutaciones en el gen HNF1A, que codifica el factor nuclear de hepatocitos 1-alfa.
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Otra definición de Diabetes monogénica asociada al factor nuclear 1-alfa de hepatocitos:
Diabetes monogénica causada por la inactivación de mutaciones en el gen HNF1A, que codifica el factor nuclear de hepatocitos 1-alfa. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C129742
Diabetes monogénica asociada al factor nuclear 1-alfa de hepatocitos: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
Que es diabetes monogénica asociada al factor nuclear 4-alfa de hepatocitos
Diabetes monogénica causada por la inactivación de mutaciones en el gen HNF4A, que codifica el factor nuclear 4-alfa de los hepatocitos.
Que es hiperinsulinismo del factor nuclear 1-alfa de hepatocitos
Hiperinsulinismo debido a mutación (es) en el gen HNF1A, que codifica el factor de transcripción del factor nuclear de hepatocitos 1-alfa. Esta condición puede progresar a diabetes más adelante en la vida.
Que es hiperinsulinismo del factor nuclear 4-alfa de hepatocitos
Hiperinsulinismo debido a mutación (es) en el gen HNF4A, que codifica el factor de transcripción del factor nuclear de hepatocitos 4-alfa. Esta condición puede progresar a diabetes más adelante en la vida.
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Diabetes monogénica causada por mutaciones inactivadoras en el gen NEUROD1, que codifica la diferenciación neurogénica 1. Además de la diabetes, esta condición puede estar asociada con anomalías neurogénicas. Las mutaciones homocigotas de NEUROD1 dan como resultado diabetes neonatal permanente.
Que es quistes renales y síndrome de diabetes
Diabetes monogénica causada por la inactivación de mutaciones en el gen HNF1B, que codifica el factor nuclear de hepatocitos 1-beta. Además de la diabetes, esta condición puede estar asociada con quistes renales y anomalías urogenitales. Las mutaciones homocigotas de HNF1B provocan diabetes neonatal permanente.
Que es diabetes monogénica asociada a pdx1
Diabetes monogénica causada por mutaciones inactivadoras en el gen PDX1, que codifica la proteína homeobox 1 del páncreas / duodeno. Las mutaciones homocigóticas de PDX1 dan como resultado diabetes neonatal permanente.
Que es diabetes monogénica asociada a factores de transcripción
Diabetes monogénica causada por la inactivación de mutaciones en factores de transcripción que regulan la expresión de genes de células beta pancreáticas.
Que es diabetes monogénica
Diabetes mellitus causada por mutación (es) en un solo gen, que generalmente se presenta en la infancia o en la edad adulta temprana.
Que es diabetes mellitus asociada a glucoquinasa
Diabetes monogénica causada por la inactivación de mutaciones en el gen GCK, que codifica la glucoquinasa. Las mutaciones heterocigotas de GCK pueden manifestarse como hiperglucemia leve, que no es progresiva y por lo general no requiere tratamiento. Las mutaciones homocigóticas de GCK dan como resultado diabetes neonatal permanente.
Que es deficiencia de vitamina d 1 alfa-hidroxilasa
Una forma autosómica recesiva de raquitismo causado por mutaciones inactivadoras en el gen CYP27B1, que codifica la 25-hidroxivitamina D-1 alfa hidroxilasa, la enzima renal que convierte la 25-hidroxivitamina D en 1 alfa, 25-dihidroxivitamina D (calcitriol), la metabolito activo de la vitamina D (colecalciferol). La afección se caracteriza por concentraciones séricas reducidas de 1 alfa, 25-hidroxivitamina D, concentraciones normales de 25-hidroxivitamina D, aumento de la fosfatasa alcalina sérica, hipocalcemia debido a la reducción de la absorción intestinal de calcio, hipofosfatemia debido a…
Que es deficiencia de alfa-1 antitripsina
Trastorno genético caracterizado por disminución de la actividad de alfa-1 antitripsina en los pulmones y sangre y depósito de proteína alfa-1 antitripsina en los hepatocitos. Estas anomalías son el resultado de una producción defectuosa de alfa-1 antitripsina y conducen al desarrollo de enfisema, cirrosis e insuficiencia hepática.
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