¿Que es diabetes insípida neurohipofisaria autosómica dominante?
Que es Diabetes insípida neurohipofisaria autosómica dominante según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Diabetes insípida neurohipofisaria autosómica dominante:
Forma autosómica dominante de diabetes insípida causada por mutaciones en el gen AVP que codifica la arginina vasopresina.
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Otra definición de Diabetes insípida neurohipofisaria autosómica dominante:
Forma autosómica dominante de diabetes insípida causada por mutaciones en el gen AVP que codifica la arginina vasopresina. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C129736
Diabetes insípida neurohipofisaria autosómica dominante: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
Que es diabetes insípida nefrogénica
Diabetes insípida causada por la insensibilidad de los riñones a la hormona antidiurética.
Que es diabetes insípida adipsica
Diabetes insípida complicada por una respuesta de sed deficiente o ausente a la hiperosmolalidad, generalmente como resultado de daño o disfunción hipotalámica.
Que es diabetes insípida dipsogénica
Diabetes insípida causada por una ingesta excesiva de agua debido a factores psicológicos o daño al mecanismo regulador de la sed.
Que es diabetes insípida neurogénica
Diabetes insípida causada por una disminución de la secreción de hormona antidiurética de la glándula pituitaria.
Que es enfermedad renal poliquística autosómica dominante tipo 2
Enfermedad renal poliquística autosómica dominante causada por una mutación en PKD2.
Que es enfermedad renal poliquística autosómica dominante tipo i
Enfermedad renal poliquística autosómica dominante causada por una mutación en PKD1.
Que es osteopetrosis autosómica dominante
Forma autosómica dominante de osteopetrosis debido a mutación (es) en el gen CLCN7, que codifica el transportador de intercambio H (+) / Cl (-) 7. Las características clínicas incluyen esclerosis que afecta la columna, la pelvis y la base del cráneo. Las complicaciones pueden incluir compresión del nervio óptico, abscesos dentales, anemia y fragilidad ósea. Un tercio de los individuos que portan una mutación CLCN7 tienen un fenotipo esquelético normal.
Que es diabetes insípida
Trastorno que se caracteriza por la excreción de grandes cantidades de orina, acompañada de sed excesiva. Las causas incluyen deficiencia de hormona antidiurética o insuficiencia de los riñones para responder a la hormona antidiurética. También puede estar relacionado con las drogas.
Que es enfermedad renal poliquística autosómica dominante
Enfermedad renal poliquística heredada con un patrón autosómico dominante. Los síntomas suelen aparecer en la mediana edad e incluyen dolor abdominal, hematuria e hipertensión arterial. Los pacientes pueden desarrollar aneurismas cerebrales y quistes hepáticos.
Que es raquitismo por hipofosfatemia autosómica dominante
Trastorno de pérdida de fosfato renal autosómico dominante que produce raquitismo.
Que es osteopetrosis autosómica recesiva
Una forma autosómica recesiva de osteopetrosis causada por mutaciones en al menos 8 genes relacionados con la función de los osteoclastos. Esta afección se caracteriza por la incapacidad de los osteoclastos para reabsorber el hueso, lo que da como resultado un modelado / remodelado óseo deficiente y fragilidad esquelética a pesar del aumento de la masa ósea; también se asocia con insuficiencia hematopoyética, hipocalcemia, alteración de la erupción dentaria, síndromes de atrapamiento de nervios y deterioro del crecimiento. Algunos casos también se asocian…
Que es quistes renales y síndrome de diabetes
Diabetes monogénica causada por la inactivación de mutaciones en el gen HNF1B, que codifica el factor nuclear de hepatocitos 1-beta. Además de la diabetes, esta condición puede estar asociada con quistes renales y anomalías urogenitales. Las mutaciones homocigotas de HNF1B provocan diabetes neonatal permanente.
