¿Que es deficiencia del receptor de tirosina quinasa neurotrópico tipo 2?
Que es Deficiencia del receptor de tirosina quinasa neurotrópico tipo 2 según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Deficiencia del receptor de tirosina quinasa neurotrópico tipo 2:
Deficiencia o disfunción del receptor de tipo 2 para la tirosina quinasa neurotrópica asociada con mutaciones de pérdida de función en el gen NTKR2.
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Otra definición de Tirosina quinasa neurotrófica, deficiencia del receptor tipo 2:
Presunta mutación o mutaciones con pérdida de función en el gen NTKR2, que da como resultado una deficiencia o disfunción del receptor de tipo 2 para la enzima tirosina quinasa neurotrópica. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C120406
Tirosina quinasa neurotrófica, deficiencia del receptor tipo 2: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
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Que es síndrome periódico asociado al receptor 1 del factor de necrosis tumoral Enfermedad autoinflamatoria causada por mutaciones en el gen TNFRSF1A que codifica el receptor 1 del factor de necrosis tumoral (TNFR1). Esto da lugar a ataques de fiebre, erupción cutánea, serositis peritoneal, pleural o pericárdica y / o inflamación sinovial junto con un aumento de los reactantes de fase aguda. Las complicaciones pueden incluir amiloidosis.
Que es resistencia hiponatrémica a los mineralocorticoides por defecto del receptor de mineralocorticoides Afección autosómica dominante que se presenta con hiponatremia e hiperpotasemia, que imita concentraciones bajas de aldosterona, asociada con mutación (es) de pérdida de función en el gen NR3C2, que codifica el receptor de mineralocorticoides.
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