¿Que es deficiencia del receptor de melanocortina 4?
Que es Deficiencia del receptor de melanocortina 4 según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Deficiencia del receptor de melanocortina 4:
Deficiencia o disfunción del receptor de melanocortina 4, asociada con mutación (es) de pérdida de función en el gen MCFR4.
Más datos sobre
deficiencia del receptor de melanocortina 4 en el siguiente enlace >>
Otra definición de Deficiencia del receptor de melanocortina 4:
Deficiencia o disfunción del receptor de melanocortina 4, asociada con mutación (es) de pérdida de función en el gen MCR4. (*No hay más datos)
Ver vídeo >>
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C120394
Deficiencia del receptor de melanocortina 4: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
Que es defecto de la vía de la melanocortina Anomalía en la vía bioquímica que involucra a las melanocortinas, un grupo de hormonas peptídicas asociadas con la señalización anorexógena en el cerebro y el hipotálamo.
Que es deficiencia del receptor de tirosina quinasa neurotrópico tipo 2 Deficiencia o disfunción del receptor de tipo 2 para la tirosina quinasa neurotrópica asociada con mutaciones de pérdida de función en el gen NTKR2.
Que es deficiencia del antagonista del receptor de interleucina-1 Enfermedad autoinflamatoria causada por mutaciones en el gen IL1RN, que codifica el antagonista del receptor de IL1. Se presenta en la infancia y se caracteriza por inflamación sistémica, erupción pustulosa, dolor óseo, osteítis estéril y periostitis.
Que es deficiencia del antagonista del receptor de interleucina-36 Enfermedad autoinflamatoria causada por mutaciones en el gen IL36RN, que codifica el antagonista del receptor IL36. Se caracteriza por fiebres periódicas y erupción psoriasiforme.
Que es deficiencia familiar de glucocorticoides tipo 1 Deficiencia familiar de glucocorticoides causada por mutaciones en el gen MC2R que codifica el receptor de adrenocorticotropina (ACTH), también conocido como receptor de melanocortina-2.
Que es antagonista del receptor de angiotensina ii Clase de agentes que actúan inhibiendo selectivamente la activación del receptor de angiotensina II en el sistema renina-angiotensina-aldosterona. Los antagonistas del receptor de angiotensina II se unen y bloquean la activación de los receptores de angiotensina II tipo 1 (AT1), reduciendo así la producción y secreción de aldosterona, entre otras acciones. Los efectos combinados dan como resultado una reducción de la presión arterial. Aunque esta clase de agentes también se usa en la nefropatía diabética (daño renal debido a la diabetes) y la…
Que es síndrome periódico asociado al receptor 1 del factor de necrosis tumoral Enfermedad autoinflamatoria causada por mutaciones en el gen TNFRSF1A que codifica el receptor 1 del factor de necrosis tumoral (TNFR1). Esto da lugar a ataques de fiebre, erupción cutánea, serositis peritoneal, pleural o pericárdica y / o inflamación sinovial junto con un aumento de los reactantes de fase aguda. Las complicaciones pueden incluir amiloidosis.
Que es resistencia hiponatrémica a los mineralocorticoides por defecto del receptor de mineralocorticoides Afección autosómica dominante que se presenta con hiponatremia e hiperpotasemia, que imita concentraciones bajas de aldosterona, asociada con mutación (es) de pérdida de función en el gen NR3C2, que codifica el receptor de mineralocorticoides.
Que es mutación del receptor de insulina: síndromes de resistencia a la insulina asociados Resistencia a la insulina causada por la inactivación de mutaciones en el gen INSR que codifica el receptor de insulina.
Que es deficiencia familiar de glucocorticoides tipo 2 Deficiencia familiar de glucocorticoides causada por mutación (es) en el gen MRAP que codifica la proteína accesoria del receptor de melanocortina-2.
Que es antagonista del receptor de histamina-2 Cualquier agente que se una de forma competitiva y bloquee los receptores H2 de histamina que se encuentran en el estómago, el corazón, el útero, el músculo liso vascular y el sistema nervioso central (SNC). De particular relevancia clínica es el bloqueo de los receptores H2 que se encuentran en las células parietales del estómago, lo que evita la secreción de ácido gástrico.
Que es raquitismo dependiente de vitamina d 2b Raquitismo causado por un defecto posreceptor en la vía de señalización de la vitamina D que produce resistencia a la vitamina D debido a la sobreexpresión constitutiva de una ribonucleoproteína nuclear que compite con la unión del dímero del receptor del retinoide X del receptor de vitamina D con los elementos de respuesta de la vitamina D del ADN. Esta afección tiene un fenotipo similar al raquitismo por deficiencia del receptor de vitamina D, incluidas concentraciones elevadas de 1,25-dihidroxivitamina D (calcitriol).
