¿Que es deficiencia de reductasa?
Que es Deficiencia de reductasa según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Deficiencia de reductasa:
Deficiencia de una enzima que promueve la reducción de un compuesto orgánico.
Más datos sobre
deficiencia de reductasa en el siguiente enlace >>
Otra definición de Deficiencia de reductasa:
Disminución de una enzima que promueve la reducción de un compuesto orgánico. (*No hay más datos)
Ver vídeo >>
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C120206
Deficiencia de reductasa: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
Que es deficiencia de 5-alfa-reductasa
La deficiencia de 5-alfa-reductasa tipo 2 en los tejidos genitales resulta en una concentración local reducida de dihidrotestosterona (DHT).
Que es 5 '10' deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa
Trastorno poco común asociado con retraso mental, espasticidad y muerte prematura.
Que es 5 Deficiencia de alfa esteroide reductasa 2
Trastorno hereditario autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen SRD5A2. Se caracteriza por la deficiencia de la enzima esteroide 5-alfa reductasa 2 que cataliza la conversión de testosterona en dihidrotestosterona. Da como resultado la interrupción de la formación de los genitales masculinos. Los pacientes se presentan con pseudohermafroditismo.
Que es deficiencia de metahemoglobina reductasa
Menos de la cantidad necesaria de la enzima que convierte la metahemoglobina en hemoglobina.
Que es hiperoxaluria primaria tipo ii
Hiperoxaluria primaria heredada recesivamente debido a deficiencia de glioxilato reductasa / hidroxipiruvato reductasa (GRHPR).
Que es deficiencia familiar de glucocorticoides asociada a txnrd2
Deficiencia familiar de glucocorticoides causada por mutaciones en el gen TXNRD2 que codifica la tiorredoxina reductasa 2.
Que es síndrome de smith-lemli-opitz
Un síndrome autosómico recesivo poco común causado por mutaciones en el gen DHCR7. Se caracteriza por una deficiencia de la enzima 3 beta-hidroxisterol-delta 7-reductasa que da lugar a defectos en la síntesis de colesterol. Se manifiesta con múltiples malformaciones congénitas, que incluyen anomalías faciales, microcefalia y sindactilia. También pueden presentarse anomalías del comportamiento.
Que es trastorno por deficiencia de vitamina
Trastorno causado por la deficiencia de una vitamina. La deficiencia puede resultar de una ingesta subóptima de vitaminas o de condiciones que impiden el uso o la absorción de la vitamina en el cuerpo. Los ejemplos representativos incluyen el beriberi causado por la deficiencia de tiamina, el escorbuto causado por la deficiencia de vitamina C y el raquitismo causado por la deficiencia de vitamina D.
Que es deficiencia de c3
Un trastorno genético poco común con un patrón de herencia autosómico recesivo. Es causada por la biosíntesis ineficaz o disminuida del tercer componente del complemento, C3. La deficiencia de C3 también puede adquirirse de forma aguda después de la infección o de forma crónica a partir de trastornos autoinmunitarios comórbidos. Si C3 se sintetiza adecuadamente, su rápido agotamiento puede resultar en una deficiencia funcional. Los signos clínicos de la deficiencia hereditaria se presentan dentro de la primera década de vida y son consistentes con…
Que es Metahemoglobinemia congénita
Metahemoglobinemia heredada con un patrón autosómico recesivo. Es causada por la deficiencia de la enzima NADH metahemoglobina reductasa o la presencia de hemoglobina M anormal. Se presenta con cianosis temprano en la vida. No hay evidencia de enfermedad cardiopulmonar presente.
Que es deficiencia de c2
Falta de producción de proteína C2 funcional, debido a un defecto genético. Es la deficiencia del complemento genético más común. El diez por ciento de los pacientes con deficiencia de C2 desarrollará lupus eritematoso sistémico a una edad temprana. Los pacientes también presentan frecuentes infecciones sinopulmonares a menudo por Streptococcus pneumoniae.
Que es deficiencia de 21-hidroxilasa con pérdida de sal
Una forma clásica de hiperplasia suprarrenal congénita caracterizada por la ausencia completa de actividad 21-hidroxilasa que resulta en deficiencia de glucocorticoides y mineralocorticoides acompañada de exceso de andrógenos que causa virilización en lactantes. La deficiencia de mineralocorticoides ocasiona pérdida renal de sal y, si no se trata, hiponatremia, hiperpotasemia y shock.
