¿Qué es Deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial? Que es Deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial según la Red de Investigación Neonatal .
Definición de Deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial:
Trastorno hereditario autosómico recesivo poco común causado por mutaciones en los genes HADHA y HADHB. Se caracteriza por la deficiencia de una enzima involucrada en el proceso de oxidación de los ácidos grasos. Los signos y síntomas pueden aparecer temprano o más tarde en la vida y pueden desencadenarse por períodos de ayuno o enfermedades. Incluyen dificultades para alimentarse, letargo, hipoglucemia, hipotonía, anomalías hepáticas, anomalías cardíacas, neuropatía periférica, coma y muerte súbita.
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Otra definición de Deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial:
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Código de subconjunto NCIt: C99147
Código de concepto de NCIt: C98991
Deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
Que es proteína de desacoplamiento mitocondrial 2 hiperinsulinismo
Hiperinsulinismo debido a mutación (es) en el gen UCP2, que codifica la proteína de desacoplamiento mitocondrial 2, que juega un papel en la atenuación de la secreción de insulina.
Que es hiperinsulinismo mitocondrial hidroxiacil-coenzima a deshidrogenasa
Hiperinsulinismo debido a mutaciones inactivadoras en el gen HADH, que codifica hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa mitocondrial (de cadena corta), lo que resulta en la pérdida de inhibición de la glutamato deshidrogenasa (GDH). Esta condición también se caracteriza por hipoglucemia inducida por proteínas, pero en contraste con el hiperinsulinismo asociado a GLUD1, la hiperamonemia está ausente.
Que es diabetes mitocondrial
Diabetes mellitus causada por mutaciones en el ADN mitocondrial.
Que es deficiencia de proteína reguladora aguda esteroidogénica
Hiperplasia suprarrenal lipoide congénita (CLAH) debido a mutaciones de pérdida de función en el gen STAR, lo que resulta en una producción disminuida o ausente de proteína reguladora aguda esteroidogénica (StAR), lo que conduce a un transporte deficiente de colesterol desde la membrana mitocondrial externa a la interna. .
Que es miopatía mitocondrial
Miopatía causada por anomalías mitocondriales.
Que es Enfermedad por deficiencia de proteína C
Trastorno de trombofilia poco común caracterizado por deficiencia de proteína C. Da lugar a tromboembolismo venoso.
Que es Enfermedad por deficiencia de proteína S
Trastorno de trombofilia poco común caracterizado por deficiencia de proteína S. Da lugar a tromboembolismo venoso.
Que es Deficiencia de proteína tensioactiva A
Deficiencia de la proteína A del surfactante. Cuando está presente en cantidades normales, esta proteína protege los pulmones contra una variedad de bacterias, virus y hongos.
Que es Deficiencia de proteína D surfactante
Deficiencia de la proteína surfactante D. Cuando está presente en cantidades normales, esta proteína ofrece protección contra la infección pulmonar y la inflamación.
Que es Deficiencia de proteína surfactante ABCA3
Deficiencia de la proteína tensioactiva ABCA3. Conduce a dificultad respiratoria que a menudo es fatal.
Que es Deficiencia de proteína C surfactante
Deficiencia de la proteína C surfactante. Conduce a una fibrosis pulmonar progresiva.
Que es Deficiencia de proteína tensioactiva
Una deficiencia congénita de una de las proteínas tensioactivas.
