¿Qué es Deficiencia de piruvato quinasa? Que es Deficiencia de piruvato quinasa según la Red de Investigación Neonatal .
Definición de Deficiencia de piruvato quinasa:
Trastorno metabólico hereditario caracterizado por la deficiencia de la enzima piruvato quinasa eritrocitaria. Da lugar al desarrollo de anemia hemolítica.
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Otra definición de Deficiencia de piruvato quinasa:
Trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones del gen PKLR. Es la causa hereditaria más común de anemia hemolítica no esferocítica. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C99147
Código de concepto de NCIt: C99037
Deficiencia de piruvato quinasa: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
Que es deficiencia de piruvato deshidrogenasa
Trastorno genético causado por mutaciones en los genes responsables de la producción de componentes proteicos del complejo piruvato deshidrogenasa. Puede presentarse con acidosis láctica. Los signos y síntomas incluyen retrasos en el desarrollo, convulsiones e hipotonía.
Que es deficiencia de mevalonato quinasa
Trastorno autosómico recesivo muy raro de la biosíntesis del colesterol. Es causada por una deficiencia de la enzima mevalonato quinasa, lo que resulta en la acumulación de ácido mevalónico en la orina. Los signos y síntomas incluyen retraso psicomotor, ataxia, fiebres recurrentes, erupción cutánea, hepatoesplenomegalia y linfadenopatía.
Que es deficiencia de piruvato carboxilasa
Trastorno metabólico hereditario autosómico recesivo poco común causado por mutaciones en el gen PC. Da lugar a la acumulación de ácido láctico y otras sustancias tóxicas en la sangre. Los signos y síntomas aparecen temprano en la vida e incluyen retraso del crecimiento, retraso mental y del crecimiento, alteraciones motoras, convulsiones y acidosis láctica.
Que es deficiencia del receptor de tirosina quinasa neurotrópico tipo 2
Deficiencia o disfunción del receptor de tipo 2 para la tirosina quinasa neurotrópica asociada con mutaciones de pérdida de función en el gen NTKR2.
Que es deficiencia de adenilato quinasa de eritrocitos
Un trastorno autosómico recesivo causado por una mutación del gen AK1. Se asocia con anemia hemolítica no esferocítica de moderada a grave y, en algunos casos, con discapacidad intelectual y deterioro psicomotor.
Que es trastorno por deficiencia de vitamina
Trastorno causado por la deficiencia de una vitamina. La deficiencia puede resultar de una ingesta subóptima de vitaminas o de condiciones que impiden el uso o la absorción de la vitamina en el cuerpo. Los ejemplos representativos incluyen el beriberi causado por la deficiencia de tiamina, el escorbuto causado por la deficiencia de vitamina C y el raquitismo causado por la deficiencia de vitamina D.
Que es deficiencia de c3
Un trastorno genético poco común con un patrón de herencia autosómico recesivo. Es causada por la biosíntesis ineficaz o disminuida del tercer componente del complemento, C3. La deficiencia de C3 también puede adquirirse de forma aguda después de la infección o de forma crónica a partir de trastornos autoinmunitarios comórbidos. Si C3 se sintetiza adecuadamente, su rápido agotamiento puede resultar en una deficiencia funcional. Los signos clínicos de la deficiencia hereditaria se presentan dentro de la primera década de vida y son consistentes con…
Que es deficiencia de c2
Falta de producción de proteína C2 funcional, debido a un defecto genético. Es la deficiencia del complemento genético más común. El diez por ciento de los pacientes con deficiencia de C2 desarrollará lupus eritematoso sistémico a una edad temprana. Los pacientes también presentan frecuentes infecciones sinopulmonares a menudo por Streptococcus pneumoniae.
Que es deficiencia de 21-hidroxilasa con pérdida de sal
Una forma clásica de hiperplasia suprarrenal congénita caracterizada por la ausencia completa de actividad 21-hidroxilasa que resulta en deficiencia de glucocorticoides y mineralocorticoides acompañada de exceso de andrógenos que causa virilización en lactantes. La deficiencia de mineralocorticoides ocasiona pérdida renal de sal y, si no se trata, hiponatremia, hiperpotasemia y shock.
Que es deficiencia de 21-hidroxilasa virilizante simple
Forma clásica de hiperplasia suprarrenal congénita que se caracteriza por una deficiencia grave de 21-hidroxilasa, que produce deficiencia de glucocorticoides y mineralocorticoides, pero sin pérdida de sal clínicamente significativa y con exceso de andrógenos, que causa virilización en las lactantes.
Que es Deficiencia de precalicreína
Afección caracterizada por la deficiencia congénita o adquirida de precalicreína. Esta deficiencia generalmente no se asocia con hemorragia. La deficiencia congénita es muy rara. La deficiencia adquirida puede ocurrir en coagulación intravascular difusa, infecciones y anemia de células falciformes.
Que es deficiencia de 21-hidroxilasa
Forma clásica de hiperplasia suprarrenal congénita que se caracteriza por una deficiencia grave de 21-hidroxilasa, que produce deficiencia de glucocorticoides y mineralocorticoides, sin pérdida de sal clínicamente significativa y exceso de andrógenos, que causa virilización en lactantes.
