¿Que es deficiencia de hexosa-6-fosfato deshidrogenasa?
Que es Deficiencia de hexosa-6-fosfato deshidrogenasa según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Deficiencia de hexosa-6-fosfato deshidrogenasa:
Disminución de la actividad de la hexosa-6-fosfatasa debido a mutaciones autosómicas recesivas en el gen H6PD. Esta enzima es necesaria para generar NADPH, un cofactor en la vía de la 11-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa necesaria para la conversión de cortisona en cortisol. La afección se caracteriza por hiperandrogenismo como resultado del aumento de la estimulación de la hormona adrenocorticotrópica de la glándula suprarrenal debido a la falla de la regulación a la baja mediada por cortisol, y es clínicamente indistinguible de la deficiencia de 11-beta HSD tipo 1.
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Otra definición de Deficiencia de hexosa-6-fosfato deshidrogenasa:
Disminución de la actividad de la hexosa-6-fosfatasa debido a mutaciones autosómicas recesivas en el gen H6PD. Esta enzima es necesaria para generar NADPH, un cofactor en la vía de la 11-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa necesaria para la conversión de cortisona en cortisol. La afección se caracteriza por hiperandrogenismo como resultado del aumento de la estimulación de la hormona adrenocorticotrópica de la glándula suprarrenal debido a la falla de la regulación a la baja mediada por cortisol, y es clínicamente indistinguible de la deficiencia de 11-beta HSD tipo 1. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C131849
Deficiencia de hexosa-6-fosfato deshidrogenasa: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
Que es Deficiencia de UTP-hexosa-1-fosfato uridililtransferasa Trastorno metabólico hereditario caracterizado por niveles elevados de galactosa en sangre. Los signos clínicos incluyen retraso del crecimiento, retrasos en el desarrollo, daño hepático e ictericia, cataratas e insuficiencia ovárica.
Que es Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa Trastorno hereditario recesivo ligado al cromosoma X causado por mutaciones en el gen G6PD. Se caracteriza por la ausencia o presencia de niveles muy bajos de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Los pacientes desarrollan anemia hemolítica por lo general en respuesta a una infección o exposición a fármacos.
Que es deficiencia de 11-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 1 Disminución de la actividad de la enzima 11-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 1 debido a mutaciones inactivadoras en el gen HSD11B1. La afección se caracteriza por hiperandrogenismo como resultado de una mayor estimulación de la hormona adrenocorticotrópica de la glándula suprarrenal debido a la falla de la regulación a la baja mediada por cortisol, y es clínicamente indistinguible de la deficiencia de H6PD.
Que es deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa Hiperplasia suprarrenal congénita debido a presuntas mutaciones en el gen HSD3B2, que da como resultado una disminución de la actividad de la enzima 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa. Las manifestaciones clínicas de la deficiencia dependen del grado de reducción de la actividad enzimática: los bebés 46, XY pueden tener un desarrollo incompleto de los genitales, mientras que los bebés 46, XX pueden tener virilización.
Que es deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa 3 Disminución de la actividad de la enzima esteroidogénica, 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa, asociada con mutación (es) en el gen HSD17B3, que conduce a una producción reducida de testosterona.
Que es 11 deficiencia de beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 2 Disminución de la actividad de la 11-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 2, que cataliza la conversión de cortisol en cortisona debido a mutaciones desactivadoras autosómicas recesivas en el gen HSD11B2. Las concentraciones elevadas de cortisol resultantes en el riñón activan el receptor de mineralocorticoides, lo que produce hipertensión, hipopotasemia e hipernatremia.
Que es hiperinsulinismo mitocondrial hidroxiacil-coenzima a deshidrogenasa Hiperinsulinismo debido a mutaciones inactivadoras en el gen HADH, que codifica hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa mitocondrial (de cadena corta), lo que resulta en la pérdida de inhibición de la glutamato deshidrogenasa (GDH). Esta condición también se caracteriza por hipoglucemia inducida por proteínas, pero en contraste con el hiperinsulinismo asociado a GLUD1, la hiperamonemia está ausente.
Que es deficiencia de acil-coa deshidrogenasa de cadena larga Trastorno genético caracterizado por la deficiencia de la enzima acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga que metaboliza los ácidos grasos de cadena larga. Los signos y síntomas aparecen en la infancia o la niñez y pueden desencadenarse durante el ayuno, la enfermedad o el ejercicio. Incluyen hipoglucemia, debilidad muscular y letargo.
Que es deficiencia de acil-coa deshidrogenasa de cadena media Trastorno genético caracterizado por deficiencia de la enzima acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media que metaboliza los ácidos grasos de cadena media. Los signos y síntomas aparecen en la infancia o la niñez y pueden desencadenarse durante el ayuno o una enfermedad. Incluyen vómitos, hipoglucemia y letargo.
Que es Deficiencia de butiril-CoA deshidrogenasa Trastorno hereditario autosómico recesivo poco común causado por mutaciones en el gen ACADSB. Se caracteriza por la deficiencia de la enzima 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa que participa en el metabolismo de la isoleucina. Los signos y síntomas incluyen vómitos, letargo, estado de ánimo irritable y retrasos en el desarrollo. También puede provocar dificultades respiratorias, convulsiones y coma.
Que es Deficiencia de NADH deshidrogenasa Trastorno metabólico poco común caracterizado por la deficiencia del componente NADH deshidrogenasa mitocondrial del complejo I. Los signos y síntomas incluyen miocardiopatía, encefalopatía, aumento de tamaño de la cabeza y leucodistrofia progresiva.
Que es Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga Trastorno hereditario autosómico recesivo que se caracteriza por una deficiencia de la enzima acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga que metaboliza los ácidos grasos de cadena larga. Los signos y síntomas pueden aparecer en la infancia, la niñez temprana o más tarde en la vida. Las manifestaciones clínicas en la infancia incluyen miocardiopatía, arritmias, hipotonía y hepatomegalia. Las manifestaciones de la primera infancia incluyen hipoglucemia y hepatomegalia. Las manifestaciones de aparición tardía incluyen dolor muscular, calambres y rabdomiólisis.
