¿Qué es Deficiencia de beta-cetotiolasa? Que es Deficiencia de beta-cetotiolasa según la Red de Investigación Neonatal .
Definición de Deficiencia de beta-cetotiolasa:
Trastorno hereditario autosómico recesivo poco común causado por mutaciones en el gen ACAT1. Se caracteriza por la reducción o eliminación de la enzima acetoacetil-CoA tiolasa mitocondrial que es responsable del metabolismo del aminoácido isoleucina y del metabolismo de los cuerpos cetónicos. Los signos y síntomas aparecen temprano en la vida e incluyen vómitos, deshidratación, dificultad para respirar, convulsiones, letargo y coma.
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Otra definición de Deficiencia de beta-cetotiolasa:
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Código de subconjunto NCIt: C99147
Código de concepto de NCIt: C98841
Deficiencia de beta-cetotiolasa: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
Que es deficiencia de 11-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 1
Disminución de la actividad de la enzima 11-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 1 debido a mutaciones inactivadoras en el gen HSD11B1. La afección se caracteriza por hiperandrogenismo como resultado de una mayor estimulación de la hormona adrenocorticotrópica de la glándula suprarrenal debido a la falla de la regulación a la baja mediada por cortisol, y es clínicamente indistinguible de la deficiencia de H6PD.
Que es deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa
Hiperplasia suprarrenal congénita debido a presuntas mutaciones en el gen HSD3B2, que da como resultado una disminución de la actividad de la enzima 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa. Las manifestaciones clínicas de la deficiencia dependen del grado de reducción de la actividad enzimática: los bebés 46, XY pueden tener un desarrollo incompleto de los genitales, mientras que los bebés 46, XX pueden tener virilización.
Que es beta talasemia falciforme
Estado heterocigoto en el que una persona tiene un alelo de hemoglobina S junto con un alelo de beta-talasemia. La gravedad de la afección está determinada en gran medida por la cantidad de hemoglobina normal producida por el gen de la beta-talasemia.
Que es deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa 3
Disminución de la actividad de la enzima esteroidogénica, 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa, asociada con mutación (es) en el gen HSD17B3, que conduce a una producción reducida de testosterona.
Que es 11 deficiencia de beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 2
Disminución de la actividad de la 11-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 2, que cataliza la conversión de cortisol en cortisona debido a mutaciones desactivadoras autosómicas recesivas en el gen HSD11B2. Las concentraciones elevadas de cortisol resultantes en el riñón activan el receptor de mineralocorticoides, lo que produce hipertensión, hipopotasemia e hipernatremia.
Que es deficiencia de 11-beta-hidroxilasa
Actividad disminuida o ausente de la enzima 11-beta-hidroxilasa causada por mutaciones de pérdida de función en el gen CYP11B1, lo que resulta en hiperplasia suprarrenal congénita. Las manifestaciones clínicas de esta afección incluyen virilización en bebés 46XX e hipertensión.
Que es beta talasemia más variantes estructurales
Estado heterocigoto en el que una persona tiene una mutación en un alelo de la beta globina que provoca la talasemia beta, junto con otras variantes estructurales en el otro alelo.
Que es anticuerpo anti-beta-2 glicoproteína 1
Un autoanticuerpo antifosfolípido que reacciona con la beta-2-glicoproteína 1, y un miembro de la familia de autoanticuerpos que causan el síndrome de anticuerpos antifosfolípidos y pueden encontrarse en el lupus eritematoso sistémico.
Que es agotamiento de células t alfa-beta
Restricción de la población de células T en trasplantes de células madre a aquellas que expresan solo el receptor gamma-delta. Los receptores alfa-beta se expresan en la mayoría de las células T de sangre periférica y son los principales mediadores de la enfermedad de injerto contra huésped.
Que es beta talasemia
Trastorno autosómico recesivo que afecta la producción de cadenas polipeptídicas beta necesarias para la síntesis de hemoglobina. La anemia y el retraso del crecimiento son rasgos característicos.
Que es talasemia s-beta
Trastorno caracterizado por la incapacidad del cuerpo para sintetizar cadenas de beta-globina, lo que conduce a la formación de hemoglobina anormal y anemia. Este trastorno sanguíneo hereditario autosómico recesivo es causado por una mutación de la línea germinal del gen HBB.
Que es Talasemia falciforme beta 0
Una forma de talasemia de células falciformes caracterizada por la ausencia de hemoglobina A. Los pacientes suelen tener una anemia grave idéntica a la que se observa en la enfermedad de células falciformes.
