¿Que es deficiencia de aldosterona sintasa tipo 2?
Que es Deficiencia de aldosterona sintasa tipo 2 según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Deficiencia de aldosterona sintasa tipo 2:
Deficiencia de aldosterona sintasa caracterizada por una disminución de la conversión de 18-hidroxicorticosterona en aldosterona.
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Otra definición de Deficiencia de aldosterona sintasa tipo 2:
Deficiencia de aldosterona sintasa caracterizada por una disminución de la conversión de 18-hidroxicorticosterona en aldosterona. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C126815
Deficiencia de aldosterona sintasa tipo 2: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
Que es deficiencia de aldosterona sintasa tipo 1
Deficiencia de aldosterona sintasa caracterizada por una reducción de la conversión de corticosterona en 18-hidroxicorticosterona.
Que es deficiencia de aldosterona sintasa
Afección autosómica recesiva debida a mutación (es) en el gen CYP11B2 que da como resultado una actividad disminuida del citocromo P450 11B2 mitocondrial con síntesis reducida de aldosterona y pérdida de sal.
Que es hipoaldosteronismo hiperreninémico
Hipoaldosteronismo caracterizado por alteración de la secreción de aldosterona, a pesar del aumento de la actividad de la renina. Esta afección puede ser causada por una enfermedad crónica o crítica, deficiencia de aldosterona sintasa u otras afecciones genéticas.
Que es hipoaldosteronemia
Niveles anormalmente bajos de aldosterona en sangre.
Que es antagonista del receptor de angiotensina ii
Clase de agentes que actúan inhibiendo selectivamente la activación del receptor de angiotensina II en el sistema renina-angiotensina-aldosterona. Los antagonistas del receptor de angiotensina II se unen y bloquean la activación de los receptores de angiotensina II tipo 1 (AT1), reduciendo así la producción y secreción de aldosterona, entre otras acciones. Los efectos combinados dan como resultado una reducción de la presión arterial. Aunque esta clase de agentes también se usa en la nefropatía diabética (daño renal debido a la diabetes) y la…
Que es síndrome de conn
Trastorno endocrino caracterizado por una producción excesiva de aldosterona por las glándulas suprarrenales. Las causas incluyen adenoma de la glándula suprarrenal e hiperplasia de la glándula suprarrenal. La sobreproducción de aldosterona produce retención de sodio y agua e hipopotasemia. Los pacientes presentan hipertensión arterial, debilidad muscular y dolor de cabeza.
Que es deficiencia del receptor de tirosina quinasa neurotrópico tipo 2
Deficiencia o disfunción del receptor de tipo 2 para la tirosina quinasa neurotrópica asociada con mutaciones de pérdida de función en el gen NTKR2.
Que es deficiencia de 11-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 1
Disminución de la actividad de la enzima 11-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 1 debido a mutaciones inactivadoras en el gen HSD11B1. La afección se caracteriza por hiperandrogenismo como resultado de una mayor estimulación de la hormona adrenocorticotrópica de la glándula suprarrenal debido a la falla de la regulación a la baja mediada por cortisol, y es clínicamente indistinguible de la deficiencia de H6PD.
Que es trastorno por deficiencia de vitamina
Trastorno causado por la deficiencia de una vitamina. La deficiencia puede resultar de una ingesta subóptima de vitaminas o de condiciones que impiden el uso o la absorción de la vitamina en el cuerpo. Los ejemplos representativos incluyen el beriberi causado por la deficiencia de tiamina, el escorbuto causado por la deficiencia de vitamina C y el raquitismo causado por la deficiencia de vitamina D.
Que es deficiencia de c3
Un trastorno genético poco común con un patrón de herencia autosómico recesivo. Es causada por la biosíntesis ineficaz o disminuida del tercer componente del complemento, C3. La deficiencia de C3 también puede adquirirse de forma aguda después de la infección o de forma crónica a partir de trastornos autoinmunitarios comórbidos. Si C3 se sintetiza adecuadamente, su rápido agotamiento puede resultar en una deficiencia funcional. Los signos clínicos de la deficiencia hereditaria se presentan dentro de la primera década de vida y son consistentes con…
Que es deficiencia familiar de glucocorticoides tipo 1
Deficiencia familiar de glucocorticoides causada por mutaciones en el gen MC2R que codifica el receptor de adrenocorticotropina (ACTH), también conocido como receptor de melanocortina-2.
Que es deficiencia familiar de glucocorticoides tipo 2
Deficiencia familiar de glucocorticoides causada por mutación (es) en el gen MRAP que codifica la proteína accesoria del receptor de melanocortina-2.
