Medicina y salud

Que es deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa

¿Que es deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa?

Que es  Deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .

 

 

Definición de Deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa:

Hiperplasia suprarrenal congénita debido a presuntas mutaciones en el gen HSD3B2, que da como resultado una disminución de la actividad de la enzima 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa. Las manifestaciones clínicas de la deficiencia dependen del grado de reducción de la actividad enzimática: los bebés 46, XY pueden tener un desarrollo incompleto de los genitales, mientras que los bebés 46, XX pueden tener virilización.

 

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Otra definición de Deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa:

Hiperplasia suprarrenal congénita debido a presuntas mutaciones en el gen HSD3B2, que da como resultado una disminución de la actividad de la enzima 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa. Las manifestaciones clínicas de la deficiencia dependen del grado de reducción de la actividad enzimática: los bebés 46, XY pueden tener un desarrollo incompleto de los genitales, mientras que los bebés 46, XX pueden tener virilización. (*No hay más datos)

 

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Código de subconjunto NCIt: C90259

Código de concepto de NCIt: C131088

 

Deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

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