¿Que es deficiencia de 21-hidroxilasa?
Que es Deficiencia de 21-hidroxilasa según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Deficiencia de 21-hidroxilasa:
Forma clásica de hiperplasia suprarrenal congénita que se caracteriza por una deficiencia grave de 21-hidroxilasa, que produce deficiencia de glucocorticoides y mineralocorticoides, sin pérdida de sal clínicamente significativa y exceso de andrógenos, que causa virilización en lactantes.
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Otra definición de Deficiencia de 21-hidroxilasa:
Hiperplasia suprarrenal congénita causada por mutaciones de pérdida de función en el gen CYP21A2 asociadas con una actividad disminuida o ausente de la enzima 21-hidroxilasa, lo que resulta en una esteroidogénesis ineficaz de glucocorticoides y mineralocorticoides. Las manifestaciones clínicas de la deficiencia dependen del grado de reducción de la actividad enzimática. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C131087
Deficiencia de 21-hidroxilasa: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
Que es deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa / 17,20 liasa
Actividad disminuida o ausente de la enzima 17-alfa-hidroxilasa / 17,20 liasa debido a mutaciones de pérdida de función en el gen CYP17A1. Las manifestaciones clínicas de la deficiencia dependen de si una o ambas actividades de la enzima se ven afectadas, y pueden incluir hipertensión debido a una actividad reducida de 17-hidroxilasa y masculinización genital incompleta en bebés 46, XY debido a una actividad reducida de 17,20 liasa.
Que es deficiencia de 21-hidroxilasa con pérdida de sal
Una forma clásica de hiperplasia suprarrenal congénita caracterizada por la ausencia completa de actividad 21-hidroxilasa que resulta en deficiencia de glucocorticoides y mineralocorticoides acompañada de exceso de andrógenos que causa virilización en lactantes. La deficiencia de mineralocorticoides ocasiona pérdida renal de sal y, si no se trata, hiponatremia, hiperpotasemia y shock.
Que es deficiencia de 21-hidroxilasa virilizante simple
Forma clásica de hiperplasia suprarrenal congénita que se caracteriza por una deficiencia grave de 21-hidroxilasa, que produce deficiencia de glucocorticoides y mineralocorticoides, pero sin pérdida de sal clínicamente significativa y con exceso de andrógenos, que causa virilización en las lactantes.
Que es deficiencia de 11-beta-hidroxilasa
Actividad disminuida o ausente de la enzima 11-beta-hidroxilasa causada por mutaciones de pérdida de función en el gen CYP11B1, lo que resulta en hiperplasia suprarrenal congénita. Las manifestaciones clínicas de esta afección incluyen virilización en bebés 46XX e hipertensión.
Que es deficiencia de vitamina d 1 alfa-hidroxilasa
Una forma autosómica recesiva de raquitismo causado por mutaciones inactivadoras en el gen CYP27B1, que codifica la 25-hidroxivitamina D-1 alfa hidroxilasa, la enzima renal que convierte la 25-hidroxivitamina D en 1 alfa, 25-dihidroxivitamina D (calcitriol), la metabolito activo de la vitamina D (colecalciferol). La afección se caracteriza por concentraciones séricas reducidas de 1 alfa, 25-hidroxivitamina D, concentraciones normales de 25-hidroxivitamina D, aumento de la fosfatasa alcalina sérica, hipocalcemia debido a la reducción de la absorción intestinal de calcio, hipofosfatemia debido a…
Que es deficiencia de vitamina d 25-hidroxilasa
Una forma autosómica recesiva de raquitismo causado por mutaciones inactivadoras en el gen CYP2R1, que codifica la vitamina D 25-hidroxilasa, la enzima hepática que convierte la vitamina D en 25-hidroxivitamina D, el precursor de la 1,25-dihidroxivitamina D (calcitriol) . La afección se caracteriza por concentraciones séricas reducidas de 25-hidroxivitamina D, hipofosfatemia, hipocalcemia con hiperparatiroidismo secundario y fosfatasa alcalina sérica elevada, y por retraso del crecimiento, convulsiones, debilidad muscular y raquitismo.
Que es trastorno por deficiencia de vitamina
Trastorno causado por la deficiencia de una vitamina. La deficiencia puede resultar de una ingesta subóptima de vitaminas o de condiciones que impiden el uso o la absorción de la vitamina en el cuerpo. Los ejemplos representativos incluyen el beriberi causado por la deficiencia de tiamina, el escorbuto causado por la deficiencia de vitamina C y el raquitismo causado por la deficiencia de vitamina D.
Que es deficiencia de c3
Un trastorno genético poco común con un patrón de herencia autosómico recesivo. Es causada por la biosíntesis ineficaz o disminuida del tercer componente del complemento, C3. La deficiencia de C3 también puede adquirirse de forma aguda después de la infección o de forma crónica a partir de trastornos autoinmunitarios comórbidos. Si C3 se sintetiza adecuadamente, su rápido agotamiento puede resultar en una deficiencia funcional. Los signos clínicos de la deficiencia hereditaria se presentan dentro de la primera década de vida y son consistentes con…
Que es deficiencia de c2
Falta de producción de proteína C2 funcional, debido a un defecto genético. Es la deficiencia del complemento genético más común. El diez por ciento de los pacientes con deficiencia de C2 desarrollará lupus eritematoso sistémico a una edad temprana. Los pacientes también presentan frecuentes infecciones sinopulmonares a menudo por Streptococcus pneumoniae.
Que es Deficiencia de precalicreína
Afección caracterizada por la deficiencia congénita o adquirida de precalicreína. Esta deficiencia generalmente no se asocia con hemorragia. La deficiencia congénita es muy rara. La deficiencia adquirida puede ocurrir en coagulación intravascular difusa, infecciones y anemia de células falciformes.
Que es deficiencia de factor de coagulación adquirida
Deficiencia de un factor de coagulación que no se debe a alteraciones genéticas. Las causas incluyen deficiencia de vitamina K, amiloidosis y enfermedad hepática grave.
Que es deficiencia de mevalonato quinasa
Trastorno autosómico recesivo muy raro de la biosíntesis del colesterol. Es causada por una deficiencia de la enzima mevalonato quinasa, lo que resulta en la acumulación de ácido mevalónico en la orina. Los signos y síntomas incluyen retraso psicomotor, ataxia, fiebres recurrentes, erupción cutánea, hepatoesplenomegalia y linfadenopatía.
