¿Que es deficiencia de 21-hidroxilasa con pérdida de sal?
Que es Deficiencia de 21-hidroxilasa con pérdida de sal según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Deficiencia de 21-hidroxilasa con pérdida de sal:
Una forma clásica de hiperplasia suprarrenal congénita caracterizada por la ausencia completa de actividad 21-hidroxilasa que resulta en deficiencia de glucocorticoides y mineralocorticoides acompañada de exceso de andrógenos que causa virilización en lactantes. La deficiencia de mineralocorticoides ocasiona pérdida renal de sal y, si no se trata, hiponatremia, hiperpotasemia y shock.
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Otra definición de Deficiencia de 21-hidroxilasa con pérdida de sal:
Una forma clásica de hiperplasia suprarrenal congénita caracterizada por la ausencia completa de actividad de 21-hidroxilasa, lo que resulta en una deficiencia de glucocorticoides y mineralocorticoides acompañada de exceso de andrógenos, que causa virilización en lactantes. La deficiencia de mineralocorticoides produce pérdida renal de sal y, si no se trata, hiponatremia, hiperpotasemia y shock. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C131134
Deficiencia de 21-hidroxilasa con pérdida de sal: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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Que es deficiencia de 21-hidroxilasa virilizante simple
Forma clásica de hiperplasia suprarrenal congénita que se caracteriza por una deficiencia grave de 21-hidroxilasa, que produce deficiencia de glucocorticoides y mineralocorticoides, pero sin pérdida de sal clínicamente significativa y con exceso de andrógenos, que causa virilización en las lactantes.
Que es deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa / 17,20 liasa
Actividad disminuida o ausente de la enzima 17-alfa-hidroxilasa / 17,20 liasa debido a mutaciones de pérdida de función en el gen CYP17A1. Las manifestaciones clínicas de la deficiencia dependen de si una o ambas actividades de la enzima se ven afectadas, y pueden incluir hipertensión debido a una actividad reducida de 17-hidroxilasa y masculinización genital incompleta en bebés 46, XY debido a una actividad reducida de 17,20 liasa.
Que es deficiencia de 21-hidroxilasa
Forma clásica de hiperplasia suprarrenal congénita que se caracteriza por una deficiencia grave de 21-hidroxilasa, que produce deficiencia de glucocorticoides y mineralocorticoides, sin pérdida de sal clínicamente significativa y exceso de andrógenos, que causa virilización en lactantes.
Que es deficiencia de vitamina d 1 alfa-hidroxilasa
Una forma autosómica recesiva de raquitismo causado por mutaciones inactivadoras en el gen CYP27B1, que codifica la 25-hidroxivitamina D-1 alfa hidroxilasa, la enzima renal que convierte la 25-hidroxivitamina D en 1 alfa, 25-dihidroxivitamina D (calcitriol), la metabolito activo de la vitamina D (colecalciferol). La afección se caracteriza por concentraciones séricas reducidas de 1 alfa, 25-hidroxivitamina D, concentraciones normales de 25-hidroxivitamina D, aumento de la fosfatasa alcalina sérica, hipocalcemia debido a la reducción de la absorción intestinal de calcio, hipofosfatemia debido a…
Que es deficiencia de 11-beta-hidroxilasa
Actividad disminuida o ausente de la enzima 11-beta-hidroxilasa causada por mutaciones de pérdida de función en el gen CYP11B1, lo que resulta en hiperplasia suprarrenal congénita. Las manifestaciones clínicas de esta afección incluyen virilización en bebés 46XX e hipertensión.
Que es deficiencia de vitamina d 25-hidroxilasa
Una forma autosómica recesiva de raquitismo causado por mutaciones inactivadoras en el gen CYP2R1, que codifica la vitamina D 25-hidroxilasa, la enzima hepática que convierte la vitamina D en 25-hidroxivitamina D, el precursor de la 1,25-dihidroxivitamina D (calcitriol) . La afección se caracteriza por concentraciones séricas reducidas de 25-hidroxivitamina D, hipofosfatemia, hipocalcemia con hiperparatiroidismo secundario y fosfatasa alcalina sérica elevada, y por retraso del crecimiento, convulsiones, debilidad muscular y raquitismo.
