¿Que es deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa / 17,20 liasa?
Que es Deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa / 17,20 liasa según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa / 17,20 liasa:
Actividad disminuida o ausente de la enzima 17-alfa-hidroxilasa / 17,20 liasa debido a mutaciones de pérdida de función en el gen CYP17A1. Las manifestaciones clínicas de la deficiencia dependen de si una o ambas actividades de la enzima se ven afectadas, y pueden incluir hipertensión debido a una actividad reducida de 17-hidroxilasa y masculinización genital incompleta en bebés 46, XY debido a una actividad reducida de 17,20 liasa.
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Otra definición de Deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa / 17,20 liasa:
Actividad disminuida o ausente de la enzima 17-alfa-hidroxilasa / 17,20 liasa debido a mutaciones de pérdida de función en el gen CYP17A1. Las manifestaciones clínicas de la deficiencia dependen de si una o ambas actividades de la enzima se ven afectadas, y pueden incluir hipertensión debido a una actividad reducida de 17-hidroxilasa y masculinización genital incompleta en bebés 46, XY debido a una actividad reducida de 17,20 liasa. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C131086
Deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa / 17,20 liasa: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
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Que es deficiencia de 21-hidroxilasa Forma clásica de hiperplasia suprarrenal congénita que se caracteriza por una deficiencia grave de 21-hidroxilasa, que produce deficiencia de glucocorticoides y mineralocorticoides, sin pérdida de sal clínicamente significativa y exceso de andrógenos, que causa virilización en lactantes.
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Que es diabetes monogénica asociada al factor nuclear 4-alfa de hepatocitos Diabetes monogénica causada por la inactivación de mutaciones en el gen HNF4A, que codifica el factor nuclear 4-alfa de los hepatocitos.
