¿Que es deficiencia de 11-beta-hidroxilasa?
Que es Deficiencia de 11-beta-hidroxilasa según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Deficiencia de 11-beta-hidroxilasa:
Actividad disminuida o ausente de la enzima 11-beta-hidroxilasa causada por mutaciones de pérdida de función en el gen CYP11B1, lo que resulta en hiperplasia suprarrenal congénita. Las manifestaciones clínicas de esta afección incluyen virilización en bebés 46XX e hipertensión.
Más datos sobre
deficiencia de 11-beta-hidroxilasa en el siguiente enlace >>
Otra definición de Deficiencia de 11-beta-hidroxilasa:
Actividad disminuida o ausente de la enzima 11-beta-hidroxilasa causada por mutaciones de pérdida de función en el gen CYP11B1, lo que resulta en hiperplasia suprarrenal congénita. Las manifestaciones clínicas de esta afección incluyen virilización en bebés 46XX e hipertensión. (*No hay más datos)
Ver vídeo >>
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C131085
Deficiencia de 11-beta-hidroxilasa: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
Que es deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa / 17,20 liasa Actividad disminuida o ausente de la enzima 17-alfa-hidroxilasa / 17,20 liasa debido a mutaciones de pérdida de función en el gen CYP17A1. Las manifestaciones clínicas de la deficiencia dependen de si una o ambas actividades de la enzima se ven afectadas, y pueden incluir hipertensión debido a una actividad reducida de 17-hidroxilasa y masculinización genital incompleta en bebés 46, XY debido a una actividad reducida de 17,20 liasa.
Que es deficiencia de 21-hidroxilasa con pérdida de sal Una forma clásica de hiperplasia suprarrenal congénita caracterizada por la ausencia completa de actividad 21-hidroxilasa que resulta en deficiencia de glucocorticoides y mineralocorticoides acompañada de exceso de andrógenos que causa virilización en lactantes. La deficiencia de mineralocorticoides ocasiona pérdida renal de sal y, si no se trata, hiponatremia, hiperpotasemia y shock.
Que es deficiencia de 21-hidroxilasa virilizante simple Forma clásica de hiperplasia suprarrenal congénita que se caracteriza por una deficiencia grave de 21-hidroxilasa, que produce deficiencia de glucocorticoides y mineralocorticoides, pero sin pérdida de sal clínicamente significativa y con exceso de andrógenos, que causa virilización en las lactantes.
Que es deficiencia de 21-hidroxilasa Forma clásica de hiperplasia suprarrenal congénita que se caracteriza por una deficiencia grave de 21-hidroxilasa, que produce deficiencia de glucocorticoides y mineralocorticoides, sin pérdida de sal clínicamente significativa y exceso de andrógenos, que causa virilización en lactantes.
Que es deficiencia de vitamina d 1 alfa-hidroxilasa Una forma autosómica recesiva de raquitismo causado por mutaciones inactivadoras en el gen CYP27B1, que codifica la 25-hidroxivitamina D-1 alfa hidroxilasa, la enzima renal que convierte la 25-hidroxivitamina D en 1 alfa, 25-dihidroxivitamina D (calcitriol), la metabolito activo de la vitamina D (colecalciferol). La afección se caracteriza por concentraciones séricas reducidas de 1 alfa, 25-hidroxivitamina D, concentraciones normales de 25-hidroxivitamina D, aumento de la fosfatasa alcalina sérica, hipocalcemia debido a la reducción de la absorción intestinal de calcio, hipofosfatemia debido a…
Que es deficiencia de vitamina d 25-hidroxilasa Una forma autosómica recesiva de raquitismo causado por mutaciones inactivadoras en el gen CYP2R1, que codifica la vitamina D 25-hidroxilasa, la enzima hepática que convierte la vitamina D en 25-hidroxivitamina D, el precursor de la 1,25-dihidroxivitamina D (calcitriol) . La afección se caracteriza por concentraciones séricas reducidas de 25-hidroxivitamina D, hipofosfatemia, hipocalcemia con hiperparatiroidismo secundario y fosfatasa alcalina sérica elevada, y por retraso del crecimiento, convulsiones, debilidad muscular y raquitismo.
Que es deficiencia de 11-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 1 Disminución de la actividad de la enzima 11-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 1 debido a mutaciones inactivadoras en el gen HSD11B1. La afección se caracteriza por hiperandrogenismo como resultado de una mayor estimulación de la hormona adrenocorticotrópica de la glándula suprarrenal debido a la falla de la regulación a la baja mediada por cortisol, y es clínicamente indistinguible de la deficiencia de H6PD.
Que es deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa Hiperplasia suprarrenal congénita debido a presuntas mutaciones en el gen HSD3B2, que da como resultado una disminución de la actividad de la enzima 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa. Las manifestaciones clínicas de la deficiencia dependen del grado de reducción de la actividad enzimática: los bebés 46, XY pueden tener un desarrollo incompleto de los genitales, mientras que los bebés 46, XX pueden tener virilización.
Que es beta talasemia falciforme Estado heterocigoto en el que una persona tiene un alelo de hemoglobina S junto con un alelo de beta-talasemia. La gravedad de la afección está determinada en gran medida por la cantidad de hemoglobina normal producida por el gen de la beta-talasemia.
Que es deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa 3 Disminución de la actividad de la enzima esteroidogénica, 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa, asociada con mutación (es) en el gen HSD17B3, que conduce a una producción reducida de testosterona.
Que es 11 deficiencia de beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 2 Disminución de la actividad de la 11-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 2, que cataliza la conversión de cortisol en cortisona debido a mutaciones desactivadoras autosómicas recesivas en el gen HSD11B2. Las concentraciones elevadas de cortisol resultantes en el riñón activan el receptor de mineralocorticoides, lo que produce hipertensión, hipopotasemia e hipernatremia.
Que es beta talasemia más variantes estructurales Estado heterocigoto en el que una persona tiene una mutación en un alelo de la beta globina que provoca la talasemia beta, junto con otras variantes estructurales en el otro alelo.
