¿Que es deficiencia congénita aislada de hormona estimulante de la tiroides?
Que es Deficiencia congénita aislada de hormona estimulante de la tiroides según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Deficiencia congénita aislada de hormona estimulante de la tiroides:
Deficiencia de hormona estimulante de la tiroides (TSH) asociada con mutaciones en el gen TSHB que codifica la subunidad beta de tirotropina.
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Otra definición de Deficiencia congénita aislada de hormona estimulante de la tiroides:
Deficiencia de hormona estimulante de la tiroides (TSH) asociada con mutaciones en el gen TSHB que codifica la subunidad beta de tirotropina. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C120449
Deficiencia congénita aislada de hormona estimulante de la tiroides: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
Que es resistencia a la hormona estimulante de la tiroides
Respuesta reducida a la hormona estimulante de la tiroides que resulta en una producción baja de hormona tiroidea a pesar de la hormona estimulante de la tiroides elevada, asociada con mutaciones en el gen TSHR.
Que es deficiencia congénita aislada de hormona adrenocorticotrópica
Deficiencia de hormona adrenocorticotrópica (ACTH) debido a mutaciones en el gen TBX19.
Que es deficiencia idiopática aislada de hormona de crecimiento
Secreción insuficiente de hormona del crecimiento para la que no se puede encontrar una causa subyacente.
Que es deficiencia aislada de hormonas estimulantes del folículo
Concentración subnormal de hormona estimulante del folículo (FSH), asociada con mutaciones en el gen FSHB, que codifica la subunidad beta de folitropina.
Que es deficiencia congénita de hormona de crecimiento
Deficiencia de la hormona del crecimiento cuya causa está presente al nacer.
Que es deficiencia aislada de glucocorticoides
Producción anormalmente baja o ausente de glucocorticoides, caracterizada por falta de respuesta a la hormona adrenocorticotrópica. Es hereditario y potencialmente letal.
Que es resistencia a la hormona paratiroidea renal
Resistencia a la hormona paratiroidea causada por defectos en la metilación en el gen GNAS que provocan la pérdida de expresión de Gs-alfa del alelo materno en el tejido renal, lo que resulta en una disminución de la excreción de fosfato y un aumento de la excreción de calcio. Las personas con esta afección también pueden tener braquidactilia y resistencia parcial a la hormona estimulante de la tiroides.
Que es carcinoma folicular de la glándula tiroides
Adenocarcinoma diferenciado que surge de las células foliculares de la glándula tiroides. Las características nucleares que caracterizan al carcinoma papilar de la glándula tiroides están ausentes. La exposición a la radiación es un factor de riesgo y comprende aproximadamente del 10% al 15% de los cánceres de tiroides. Clínicamente suele presentarse como una masa solitaria en la glándula tiroides. Generalmente es unifocal y densamente encapsulada y muestra invasión de la cápsula o de los vasos. Los procedimientos de diagnóstico incluyen ultrasonido de tiroides y biopsia…
Que es activación de la mutación del gen tshr
Mutación (es) en el gen TSHR que resulta en un aumento de la función del receptor de la hormona estimulante de la tiroides.
Que es inactivación de la mutación del gen tshr
Mutación (es) en el gen TSHR, que resulta en una disminución de la función del receptor de la hormona estimulante de la tiroides.
Que es deficiencia de globulina fijadora de tiroides
Concentración subnormal de globulina fijadora de tiroides.
Que es osteodistrofia hereditaria de albright con resistencia hormonal múltiple
Resistencia a la hormona paratiroidea (PTH) causada por mutaciones inactivadoras heterocigóticas del alelo materno del gen GNAS que codifica Gs-alfa, lo que da como resultado la expresión de PTH solo del alelo paterno. Las manifestaciones clínicas incluyen osteodistrofia hereditaria de Albright, obesidad de inicio temprano y, en algunos casos, resistencia a la hormona estimulante del tiroides, gonadotropinas y hormona liberadora de hormona del crecimiento, lo que refleja manifestaciones adicionales de deficiencia de Gs-alfa.
