¿Que es defecto en el gen del receptor mis tipo ii?
Que es Defecto en el gen del receptor MIS tipo II según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Defecto en el gen del receptor MIS tipo II:
Un defecto en el gen MISR II.
Más datos sobre
defecto en el gen del receptor mis tipo ii en el siguiente enlace >>
Otra definición de Defecto en el gen del receptor MIS tipo 2:
Un defecto en el gen MISR II. (*No hay más datos)
Ver vídeo >>
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C120204
Defecto en el gen del receptor MIS tipo 2: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
Que es resistencia hiponatrémica a los mineralocorticoides por defecto del receptor de mineralocorticoides
Afección autosómica dominante que se presenta con hiponatremia e hiperpotasemia, que imita concentraciones bajas de aldosterona, asociada con mutación (es) de pérdida de función en el gen NR3C2, que codifica el receptor de mineralocorticoides.
Que es deficiencia del receptor de tirosina quinasa neurotrópico tipo 2
Deficiencia o disfunción del receptor de tipo 2 para la tirosina quinasa neurotrópica asociada con mutaciones de pérdida de función en el gen NTKR2.
Que es deficiencia del antagonista del receptor de interleucina-1
Enfermedad autoinflamatoria causada por mutaciones en el gen IL1RN, que codifica el antagonista del receptor de IL1. Se presenta en la infancia y se caracteriza por inflamación sistémica, erupción pustulosa, dolor óseo, osteítis estéril y periostitis.
Que es deficiencia del antagonista del receptor de interleucina-36
Enfermedad autoinflamatoria causada por mutaciones en el gen IL36RN, que codifica el antagonista del receptor IL36. Se caracteriza por fiebres periódicas y erupción psoriasiforme.
Que es síndrome periódico asociado al receptor 1 del factor de necrosis tumoral
Enfermedad autoinflamatoria causada por mutaciones en el gen TNFRSF1A que codifica el receptor 1 del factor de necrosis tumoral (TNFR1). Esto da lugar a ataques de fiebre, erupción cutánea, serositis peritoneal, pleural o pericárdica y / o inflamación sinovial junto con un aumento de los reactantes de fase aguda. Las complicaciones pueden incluir amiloidosis.
Que es deficiencia del receptor de melanocortina 4
Deficiencia o disfunción del receptor de melanocortina 4, asociada con mutación (es) de pérdida de función en el gen MCFR4.
Que es mutación del receptor de insulina: síndromes de resistencia a la insulina asociados
Resistencia a la insulina causada por la inactivación de mutaciones en el gen INSR que codifica el receptor de insulina.
Que es antagonista del receptor de angiotensina ii
Clase de agentes que actúan inhibiendo selectivamente la activación del receptor de angiotensina II en el sistema renina-angiotensina-aldosterona. Los antagonistas del receptor de angiotensina II se unen y bloquean la activación de los receptores de angiotensina II tipo 1 (AT1), reduciendo así la producción y secreción de aldosterona, entre otras acciones. Los efectos combinados dan como resultado una reducción de la presión arterial. Aunque esta clase de agentes también se usa en la nefropatía diabética (daño renal debido a la diabetes) y la…
Que es raquitismo dependiente de vitamina d 2b
Raquitismo causado por un defecto posreceptor en la vía de señalización de la vitamina D que produce resistencia a la vitamina D debido a la sobreexpresión constitutiva de una ribonucleoproteína nuclear que compite con la unión del dímero del receptor del retinoide X del receptor de vitamina D con los elementos de respuesta de la vitamina D del ADN. Esta afección tiene un fenotipo similar al raquitismo por deficiencia del receptor de vitamina D, incluidas concentraciones elevadas de 1,25-dihidroxivitamina D (calcitriol).
Que es antagonista del receptor de histamina-2
Cualquier agente que se una de forma competitiva y bloquee los receptores H2 de histamina que se encuentran en el estómago, el corazón, el útero, el músculo liso vascular y el sistema nervioso central (SNC). De particular relevancia clínica es el bloqueo de los receptores H2 que se encuentran en las células parietales del estómago, lo que evita la secreción de ácido gástrico.
Que es mutación del gen tshr
Un cambio en la secuencia de nucleótidos del gen TSHR.
Que es activación de la mutación del gen tshr
Mutación (es) en el gen TSHR que resulta en un aumento de la función del receptor de la hormona estimulante de la tiroides.
