¿Que es daltonismo heredado?
Que es Daltonismo heredado según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Daltonismo heredado:
Dificultad de base genética para distinguir colores.
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Otra definición de Daltonismo heredado:
Dificultad de base genética para distinguir colores. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C118713
Daltonismo heredado: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
Que es daltonismo adquirido
Dificultad no hereditaria para distinguir colores.
Que es daltonismo
La ausencia o defecto en la percepción de colores.
Que es disfibrinogenemia
Trastorno de la coagulación causado por anomalías en la fibrina que dan como resultado una formación defectuosa de coágulos. Este trastorno puede ser heredado o adquirido.
Que es hiperinsulinismo focal asociado a katp
Hiperinsulinismo asociado a KATP en el que hay un área de hiperplasia adenomatosa de células beta. Esta afección es el resultado de mutaciones recesivas paternas en el gen ABCC8 o KCNJ11 y la isodisomía uniparental paterna de la región cromosómica 11p15 con pérdida de genes supresores de tumores expresados ??a partir del cromosoma heredado de la madre.
Que es trombastenia de glanzmann
Trastorno plaquetario raro, autosómico recesivo, heredado y adquirido con menos frecuencia. Se caracteriza por un complejo de glucoproteína IIb / IIIa deficiente o disfuncional. Conduce a una agregación plaquetaria defectuosa, lo que resulta en sangrado.
Que es Deficiencia de antitrombina III
Trastorno raro caracterizado por la presencia de niveles bajos de antitrombina III que prohíbe la formación de coágulos sanguíneos. Puede ser heredado, generalmente con un patrón autosómico dominante, o adquirido. Puede provocar trombosis venosa y embolia pulmonar.
Que es discondrosteosis de leri-weill
Trastorno del crecimiento óseo heredado en un patrón pseudoautosómico dominante causado por mutaciones en el gen SHOX. Se caracteriza por huesos cortos y largos en brazos y piernas, baja estatura y anomalías en los huesos de la muñeca y el antebrazo que pueden causar dolor y limitar el movimiento de la muñeca.
Que es osteopetrosis
Trastorno genético poco común heredado con un patrón autosómico dominante, autosómico recesivo o recesivo ligado al cromosoma X. En la mayoría de los casos, está causado por mutaciones en los genes CLCN7, TCIRG1 o IKBKG. Se caracteriza por una formación excesiva de hueso debido a que los osteoclastos no reabsorben el hueso. Se manifiesta con deformidades, fracturas, hepatoesplenomegalia, anemia y hematopoyesis extramedular.
Que es síndrome de marfan
Un síndrome genético heredado como rasgo autosómico dominante. Es causada por mutaciones en el gen FBN1. Se caracteriza por estatura alta, extremidades alargadas, prolapso de la válvula mitral, dilatación aórtica, disección aórtica y subluxación del cristalino.
Que es síndrome de alport
Un síndrome genético generalmente heredado como un rasgo X-link. Es causada por anomalías en el gen COL4A5. Afecta a hombres con más frecuencia que a mujeres y se caracteriza por hematuria, insuficiencia renal progresiva, hipoacusia y anomalías oculares.
Que es disostosis craneofacial
Un síndrome heredado con un patrón autosómico dominante. Se caracteriza por la fusión temprana de los huesos del cráneo y la cara. Los pacientes tienen una apariencia facial distintiva que incluye orejas de implantación baja, braquicefalia, hipertelorismo, exoftalmos y prognatismo mandibular.
