¿Que es craneosinostosis?
Que es Craneosinostosis según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Craneosinostosis:
Trastorno congénito caracterizado por el cierre más temprano de lo normal de algunas o todas las suturas del cráneo del bebé.
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Otra definición de Craneosinostosis:
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C84655
Craneosinostosis: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
Que es síndrome de cole-carpenter
Displasia ósea debida a mutaciones autosómicas dominantes en el gen P4HB, que codifican la subunidad beta de prolil 4-hidroxilasa, o mutaciones autosómicas recesivas en el gen SEC24D, que codifican el homólogo D de SEC24, componente del complejo de la cubierta COPII. Esta afección se caracteriza por fragilidad ósea, retraso del crecimiento, craneosinostosis, hidrocefalia y rasgos faciales distintivos, que incluyen protuberancias frontales marcadas, escleróticas azules, proptosis ocular, hipoplasia del tercio medio facial y micrognatia.
Que es acrocefalosindactilia
Trastorno genético caracterizado por craneosinostosis y fusión de los dedos de manos y pies.
Que es Acrocefalopolisindactilia tipo II
Un síndrome autosómico recesivo extremadamente raro que se caracteriza por el cierre prematuro de las suturas craneales que conduce a una cabeza en forma de cono, fusión de los dedos y la presencia de más dedos de lo normal. Puede estar asociado con defectos cardíacos, riñón único en forma de herradura, baja estatura, testículos no descendidos y retraso mental leve.
