¿Que es convulsión familiar benigna?
Que es Convulsión familiar benigna según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Convulsión familiar benigna:
Grupo de afecciones determinadas genéticamente que se caracterizan por un amplio espectro de tipos de convulsiones que ocurren en recién nacidos por lo demás sanos y que comienzan durante la primera semana de vida y desaparecen espontáneamente entre el primer y el duodécimo mes de vida.
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Otra definición de Convulsiones familiares benignas:
Grupo de afecciones determinadas genéticamente que se caracterizan por un amplio espectro de tipos de convulsiones que ocurren en recién nacidos por lo demás sanos que comienzan durante la primera semana de vida y desaparecen espontáneamente entre el primer y el duodécimo mes de vida. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C117307
Convulsiones familiares benignas: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
Que es convulsión febril
Convulsión que ocurre en bebés y niños pequeños que ocurre en el contexto de fiebre.
Que es convulsión psicógena
Movimientos, comportamientos y sensaciones similares a una convulsión, pero debido a angustia psicológica en lugar de un trastorno neurológico.
Que es convulsión desencadenada por migraña
Una convulsión provocada por una migraña.
Que es convulsión parcial
Una alteración transitoria en el movimiento, la sensación o la función nerviosa autónoma debido a una actividad eléctrica anormal en un área localizada de la corteza cerebral, generalmente sin cambios en la conciencia o el estado de alerta. Los síntomas varían según la ubicación de las lesiones y pueden incluir, entre otros, los motores (p. Ej., Contracciones musculares rítmicas en un área del cuerpo), alteraciones somatosensoriales y sensoriales manifestadas por entumecimiento anormal, parestesias u otras alucinaciones, incluidos varios tipos de aura; síntomas…
Que es convulsión neonatal
Actividad eléctrica hipersincrónica anormal en el cerebro de un recién nacido que puede estar asociada con movimientos estereotipados o cambios autónomos.
Que es deficiencia familiar de glucocorticoides tipo 1
Deficiencia familiar de glucocorticoides causada por mutaciones en el gen MC2R que codifica el receptor de adrenocorticotropina (ACTH), también conocido como receptor de melanocortina-2.
Que es deficiencia familiar de glucocorticoides tipo 2
Deficiencia familiar de glucocorticoides causada por mutación (es) en el gen MRAP que codifica la proteína accesoria del receptor de melanocortina-2.
Que es hiperaldosteronismo familiar tipo 1
Hiperaldosteronismo familiar causado por un gen quimérico que contiene regiones de CYP11B1 y CYP11B2. Esta condición responde a los glucocorticoides exógenos.
Que es hiperaldosteronismo familiar tipo 2
Hiperaldosteronismo familiar que no responde al tratamiento con glucocorticoides. La base molecular de esta afección no se ha dilucidado por completo.
Que es hiperaldosteronismo familiar tipo 3
Hiperaldosteronismo familiar causado por una mutación en el gen KCNJ5, que codifica el canal de potasio rectificador interno. Esta afección, caracterizada por hipopotasemia e hipertensión grave, se presenta durante la primera infancia y no responde al tratamiento con glucocorticoides.
Que es deficiencia familiar de glucocorticoides tipo 3
Una variante de la deficiencia familiar de glucocorticoides causada por un defecto en la proteína reguladora aguda esteroidogénica; puede simular la hiperplasia suprarrenal congénita lipoidea.
Que es deficiencia familiar de glucocorticoides tipo 4
Deficiencia familiar de glucocorticoides causada por mutaciones en el gen NNT que codifica el nucleótido transhidrogenasa de nicotinamida.
