¿Que es condrodisplasia tipo eiken?
Que es Condrodisplasia tipo Eiken según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Condrodisplasia tipo Eiken:
Displasia esquelética autosómica recesiva causada por mutación (es) en el gen PTH1R, que codifica el receptor peptídico relacionado con la hormona paratiroidea / hormona paratiroidea. Esta afección se caracteriza por una maduración esquelética muy retrasada, así como por un modelado anormal de los huesos de las manos y los pies, persistencia anormal del cartílago en la pelvis y retraso leve del crecimiento. Las concentraciones de calcio y fosfato son normales.
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Otra definición de Condrodisplasia tipo Eiken:
Displasia esquelética autosómica recesiva causada por mutación (es) en el gen PTH1R, que codifica el receptor peptídico relacionado con la hormona paratiroidea / hormona paratiroidea. Esta afección se caracteriza por una maduración esquelética muy retrasada, así como por un modelado anormal de los huesos de las manos y los pies, persistencia anormal del cartílago en la pelvis y retraso leve del crecimiento. Las concentraciones de calcio y fosfato son normales. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C131811
Condrodisplasia tipo Eiken: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
Que es condrodisplasia metafisaria, tipo jansen
Forma de condrodisplasia metafisaria causada por mutaciones en el gen PTH1R, que codifica el receptor de péptidos relacionados con la hormona paratiroidea / hormona paratiroidea. Esta afección se caracteriza por baja estatura severa, extremidades cortas arqueadas, clinodactilia, cara superior prominente y una mandíbula pequeña. La hipercalcemia y la hipofosfatemia debidas a la resistencia a la PTH pueden aparecer más tarde en la infancia.
Que es condrodisplasia tipo blomstrand
Afección letal autosómica recesiva causada por la inactivación de mutaciones en el gen PTH1R, que codifica el receptor de péptidos relacionados con la hormona paratiroidea / hormona paratiroidea. Esta condición se caracteriza por miembros cortos, polihidramnios, hidropesía fetal, anomalías faciales, aumento de la densidad ósea y maduración esquelética avanzada.
Que es condrodisplasia punctata
Trastorno congénito del desarrollo poco frecuente que se caracteriza por la presencia de focos punteados de calcificación en el cartílago hialino, contracciones articulares, retraso mental e ictiosis.
Que es condrodisplasia punctata rizomélica
Trastorno peroxisómico hereditario autosómico recesivo causado por mutaciones en los genes PEX7, DHAPAT y AGP. Se caracteriza por miembros cortos, anomalías en los huesos y cartílagos, cataratas congénitas y retraso mental severo.
Que es deficiencia del receptor de tirosina quinasa neurotrópico tipo 2
Deficiencia o disfunción del receptor de tipo 2 para la tirosina quinasa neurotrópica asociada con mutaciones de pérdida de función en el gen NTKR2.
Que es síndrome poliglandular autoinmune tipo 1
Síndrome poliglandular autoinmune causado por mutaciones homocigotas, heterocigotas compuestas o heterocigotas en el gen AIRE, que codifica la proteína reguladora autoinmune. El diagnóstico requiere al menos 2 de las 3 características clínicas principales: candidiasis mucocutánea crónica, insuficiencia suprarrenal primaria o hipoparatiroidismo primario. Casi siempre se encuentran presentes anticuerpos contra los interferones de tipo 1 y las citocinas de la interleucina 17. Las mutaciones heterocigóticas de AIRE normalmente dan como resultado un espectro de enfermedad más estrecho.
Que es síndrome poliglandular autoinmune tipo 2
Síndrome poliglandular autoinmune de probable etiología poligénica caracterizado por la presencia de insuficiencia suprarrenal primaria en asociación con tiroiditis autoinmune y / o diabetes mellitus tipo 1; esta condición no está asociada con candidiasis mucocutánea.
Que es 11 deficiencia de beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 2
Disminución de la actividad de la 11-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 2, que cataliza la conversión de cortisol en cortisona debido a mutaciones desactivadoras autosómicas recesivas en el gen HSD11B2. Las concentraciones elevadas de cortisol resultantes en el riñón activan el receptor de mineralocorticoides, lo que produce hipertensión, hipopotasemia e hipernatremia.
Que es deficiencia de 11-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 1
Disminución de la actividad de la enzima 11-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 1 debido a mutaciones inactivadoras en el gen HSD11B1. La afección se caracteriza por hiperandrogenismo como resultado de una mayor estimulación de la hormona adrenocorticotrópica de la glándula suprarrenal debido a la falla de la regulación a la baja mediada por cortisol, y es clínicamente indistinguible de la deficiencia de H6PD.
Que es enfermedad de von willebrand de tipo plaquetario
Trastorno hemorrágico autosómico dominante poco común caracterizado por un aumento anormal de la unión del factor von Willebrand (VWF) por el complejo del receptor de la glucoproteína Ib plaquetaria. La función hemostática se ve afectada debido a la eliminación de los multímeros del FvW de la circulación. Se debe a una mutación en el gen que codifica la glicoproteína Ib alfa plaquetaria, lo que aumenta la afinidad por el VWF. A menudo se diagnostica erróneamente como enfermedad de von Willebrand tipo 2B debido…
Que es linfoma extraganglionar extraganglionar de células t / nk de tipo nasal infantil
Linfoma extraganglionar de células T / NK de tipo nasal que se presenta en la niñez.
Que es neurofibromatosis tipo 1
El tipo más común de neurofibromatosis. Se caracteriza clínicamente por tumores cutáneos y subcutáneos con parches de hiperpigmentación. Las áreas de piel hiperpigmentadas están presentes desde el nacimiento y se encuentran en cualquier parte de la superficie del cuerpo. Pueden variar notablemente en tamaño y color. Las áreas de color marrón oscuro se llaman manchas café con leche. Los múltiples tumores cutáneos y subcutáneos son tumores de la vaina nerviosa, llamados neurofibromas. Pueden desarrollarse en cualquier parte a lo largo de las fibras nerviosas periféricas. Los neurofibromas…
