¿Que es condrodisplasia punctata?
Que es Condrodisplasia punctata según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Condrodisplasia punctata:
Trastorno congénito del desarrollo poco frecuente que se caracteriza por la presencia de focos punteados de calcificación en el cartílago hialino, contracciones articulares, retraso mental e ictiosis.
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Otra definición de Condrodisplasia punctata:
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C84632
Condrodisplasia punctata: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
Que es condrodisplasia punctata rizomélica
Trastorno peroxisómico hereditario autosómico recesivo causado por mutaciones en los genes PEX7, DHAPAT y AGP. Se caracteriza por miembros cortos, anomalías en los huesos y cartílagos, cataratas congénitas y retraso mental severo.
Que es condrodisplasia metafisaria, tipo jansen
Forma de condrodisplasia metafisaria causada por mutaciones en el gen PTH1R, que codifica el receptor de péptidos relacionados con la hormona paratiroidea / hormona paratiroidea. Esta afección se caracteriza por baja estatura severa, extremidades cortas arqueadas, clinodactilia, cara superior prominente y una mandíbula pequeña. La hipercalcemia y la hipofosfatemia debidas a la resistencia a la PTH pueden aparecer más tarde en la infancia.
Que es condrodisplasia tipo blomstrand
Afección letal autosómica recesiva causada por la inactivación de mutaciones en el gen PTH1R, que codifica el receptor de péptidos relacionados con la hormona paratiroidea / hormona paratiroidea. Esta condición se caracteriza por miembros cortos, polihidramnios, hidropesía fetal, anomalías faciales, aumento de la densidad ósea y maduración esquelética avanzada.
Que es condrodisplasia tipo eiken
Displasia esquelética autosómica recesiva causada por mutación (es) en el gen PTH1R, que codifica el receptor peptídico relacionado con la hormona paratiroidea / hormona paratiroidea. Esta afección se caracteriza por una maduración esquelética muy retrasada, así como por un modelado anormal de los huesos de las manos y los pies, persistencia anormal del cartílago en la pelvis y retraso leve del crecimiento. Las concentraciones de calcio y fosfato son normales.
