¿Que es amegacariocitosis congénita?
Que es Amegacariocitosis congénita según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Amegacariocitosis congénita:
Trastorno raro de la infancia caracterizado por una marcada reducción o ausencia de megacariocitos y trombocitopenia.
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amegacariocitosis congénita en el siguiente enlace >>
Otra definición de Amegacariocitosis congénita:
Trastorno raro de la infancia caracterizado por una reducción marcada o una ausencia completa de megacariocitos y trombocitopenia. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C89161
Amegacariocitosis congénita: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
Que es hiperplasia suprarrenal congénita clásica
Una forma severa de hiperplasia suprarrenal congénita caracterizada por una actividad muy baja o ausente de una enzima en la vía esteroidogénica que típicamente se presenta temprano en la vida y requiere reemplazo de cortisol de por vida.
Que es hiperplasia suprarrenal lipoidea congénita
Hiperplasia suprarrenal congénita resultante del depósito de lípidos en las glándulas suprarrenales debido a un defecto en el transporte o metabolismo del colesterol intracelular. La afección se caracteriza por deficiencias de glucocorticoides, mineralocorticoides y esteroides sexuales: los bebés 46, XY están subvirilizados, mientras que los bebés 46, XX no tienen manifestaciones genitales.
Que es hiperplasia suprarrenal congénita no clásica
Una forma más leve de hiperplasia suprarrenal congénita caracterizada por una actividad disminuida de una enzima en la vía esteroidogénica, que generalmente se presenta más tarde en la vida, que no requiere reemplazo de cortisol de por vida.
Que es hipogonadismo hipogonadotrópico con hipoplasia suprarrenal congénita
Hipogonadismo hipogonadotrópico con hipoplasia suprarrenal congénita asociada con mutación (es) en el gen NR0B1 (en el cromosoma X).
Que es anormalidad cardiovascular congénita
Una anomalía cardíaca o vascular que es congénita o está presente al nacer.
Que es Aplasia cutis congénita
Ausencia de piel congénita localizada o generalizada. Las lesiones ocurren con mayor frecuencia en el cuero cabelludo, están bien delimitadas, pueden ser superficiales o profundas y no se asocian con inflamación.
Que es Malformación adenomatoide quística congénita del pulmón
Malformación congénita presente en los pulmones del recién nacido. Se caracteriza por un espectro de lesiones que van desde quistes únicos o múltiples hasta un crecimiento excesivo voluminoso de estructuras similares a bronquiolos. Los signos y síntomas incluyen dificultad respiratoria, infecciones pulmonares recurrentes, disnea y retraso del crecimiento.
Que es Fístula traqueoesofágica congénita tipo H
Fístula traqueoesofágica congénita sin atresia esofágica.
Que es Linfangiectasia pulmonar congénita
Anomalía congénita en los pulmones caracterizada por la presencia de vasos linfáticos dilatados en las áreas interlobar, perivascular y peribronquial de los pulmones. Los signos y síntomas aparecen al nacer e incluyen taquipnea, cianosis y dificultad respiratoria.
Que es catarata unilateral congénita
Catarata en un ojo que está presente al nacer.
Que es taquicardia ventricular congénita
Un hallazgo electrocardiográfico de una taquicardia que se origina en los ventrículos que está presente al nacer.
Que es taquicardia supraventricular congénita
Trastorno presente al nacer caracterizado por un hallazgo electrocardiográfico de una taquicardia que se origina por encima de los ventrículos.
