¿Qué es Acrocefalosindactilia tipo V? Que es Acrocefalosindactilia tipo V según la Red de Investigación Neonatal .
Definición de Acrocefalosindactilia tipo V:
Un tipo de acrocefalosindactilia hereditaria autosómica dominante causada por mutaciones en los genes FGFR1 o FGFR2. Se caracteriza por el cierre temprano de las suturas entre los huesos del cráneo, ojos saltones y separados, pulgares anchos, dedos gordos de los pies y sindactilia parcial en las manos y los dedos de los pies.
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Otra definición de Acrocefalosindactilia tipo V:
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Código de subconjunto NCIt: C99147
Código de concepto de NCIt: C99100
Acrocefalosindactilia tipo V: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
Que es Acrocefalosindactilia tipo I
Un tipo de acrocefalosindactilia hereditaria autosómica dominante causada por mutaciones en el gen FGFR2. Se caracteriza por el cierre temprano de las suturas entre los huesos del cráneo, ojos saltones, orejas de implantación baja, fusión del segundo, tercer y cuarto dedo de la mano y fusión de los dedos de los pies.
Que es acrocefalosindactilia
Trastorno genético caracterizado por craneosinostosis y fusión de los dedos de manos y pies.
Que es acrocefalosindactilia tipo iii
Un síndrome autosómico dominante poco común causado por mutaciones en el gen TWIST1. Se caracteriza por el cierre prematuro de los huesos del cráneo que resulta en una cabeza de forma anormal, frente alta, hipertelorismo y asimetría facial. Puede estar asociado con la fusión de ciertos dedos de manos o pies.
Que es deficiencia del receptor de tirosina quinasa neurotrópico tipo 2
Deficiencia o disfunción del receptor de tipo 2 para la tirosina quinasa neurotrópica asociada con mutaciones de pérdida de función en el gen NTKR2.
Que es síndrome poliglandular autoinmune tipo 1
Síndrome poliglandular autoinmune causado por mutaciones homocigotas, heterocigotas compuestas o heterocigotas en el gen AIRE, que codifica la proteína reguladora autoinmune. El diagnóstico requiere al menos 2 de las 3 características clínicas principales: candidiasis mucocutánea crónica, insuficiencia suprarrenal primaria o hipoparatiroidismo primario. Casi siempre se encuentran presentes anticuerpos contra los interferones de tipo 1 y las citocinas de la interleucina 17. Las mutaciones heterocigóticas de AIRE normalmente dan como resultado un espectro de enfermedad más estrecho.
Que es síndrome poliglandular autoinmune tipo 2
Síndrome poliglandular autoinmune de probable etiología poligénica caracterizado por la presencia de insuficiencia suprarrenal primaria en asociación con tiroiditis autoinmune y / o diabetes mellitus tipo 1; esta condición no está asociada con candidiasis mucocutánea.
Que es 11 deficiencia de beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 2
Disminución de la actividad de la 11-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 2, que cataliza la conversión de cortisol en cortisona debido a mutaciones desactivadoras autosómicas recesivas en el gen HSD11B2. Las concentraciones elevadas de cortisol resultantes en el riñón activan el receptor de mineralocorticoides, lo que produce hipertensión, hipopotasemia e hipernatremia.
Que es deficiencia de 11-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 1
Disminución de la actividad de la enzima 11-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 1 debido a mutaciones inactivadoras en el gen HSD11B1. La afección se caracteriza por hiperandrogenismo como resultado de una mayor estimulación de la hormona adrenocorticotrópica de la glándula suprarrenal debido a la falla de la regulación a la baja mediada por cortisol, y es clínicamente indistinguible de la deficiencia de H6PD.
Que es linfoma extraganglionar extraganglionar de células t / nk de tipo nasal infantil
Linfoma extraganglionar de células T / NK de tipo nasal que se presenta en la niñez.
Que es enfermedad de von willebrand de tipo plaquetario
Trastorno hemorrágico autosómico dominante poco común caracterizado por un aumento anormal de la unión del factor von Willebrand (VWF) por el complejo del receptor de la glucoproteína Ib plaquetaria. La función hemostática se ve afectada debido a la eliminación de los multímeros del FvW de la circulación. Se debe a una mutación en el gen que codifica la glicoproteína Ib alfa plaquetaria, lo que aumenta la afinidad por el VWF. A menudo se diagnostica erróneamente como enfermedad de von Willebrand tipo 2B debido…
Que es osteogénesis imperfecta tipo iv
Un tipo de osteogénesis imperfecta que se caracteriza por fracturas e hipoacusia. Es más grave que el tipo I y menos grave que los tipos II y III.
Que es neurofibromatosis tipo 1
El tipo más común de neurofibromatosis. Se caracteriza clínicamente por tumores cutáneos y subcutáneos con parches de hiperpigmentación. Las áreas de piel hiperpigmentadas están presentes desde el nacimiento y se encuentran en cualquier parte de la superficie del cuerpo. Pueden variar notablemente en tamaño y color. Las áreas de color marrón oscuro se llaman manchas café con leche. Los múltiples tumores cutáneos y subcutáneos son tumores de la vaina nerviosa, llamados neurofibromas. Pueden desarrollarse en cualquier parte a lo largo de las fibras nerviosas periféricas. Los neurofibromas…
