¿Qué es Acidemia metilmalónica? Que es Acidemia metilmalónica según la Red de Investigación Neonatal .
Definición de Acidemia metilmalónica:
Trastorno hereditario autosómico recesivo poco común causado por mutaciones de los genes MUT, MMAA, MMAB, MMADHC y MCEE. Se caracteriza por anomalías en el metabolismo de lípidos y proteínas. Los signos y síntomas generalmente aparecen temprano en la vida y varían de leves a potencialmente mortales. Incluyen vómitos, deshidratación, hipotonía, retrasos en el desarrollo, hepatomegalia, letargo, discapacidades intelectuales y enfermedad renal crónica.
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Otra definición de Acidemia metilmalónica:
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Código de subconjunto NCIt: C99147
Código de concepto de NCIt: C98986
Acidemia metilmalónica: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
Que es acidemia propiónica
Trastorno de los ácidos orgánicos hereditario autosómico poco común causado por mutaciones en los genes PCCA y PCCB. Da lugar a la acumulación de ácidos orgánicos nocivos en la sangre y la orina. Los signos y síntomas aparecen en la infancia e incluyen vómitos, mala alimentación, pérdida de apetito, hipotonía y letargo.
Que es Acidemia isovalérica
Trastorno hereditario autosómico recesivo poco común causado por mutaciones en el gen IVD. Se caracteriza por anomalías en el metabolismo de la leucina. Los signos y síntomas varían de muy leves a potencialmente mortales e incluyen vómitos, convulsiones, letargo y coma.
Que es Acidemia glutárica tipo 1
Trastorno metabólico hereditario autosómico recesivo raro causado por deficiencia de la enzima glutaril-CoA deshidrogenasa. Se caracteriza por anomalías en el metabolismo de lisina, hidroxilisina y triptófano que dan como resultado la acumulación y excreción urinaria de ácido glutárico. Los pacientes presentan atrofia cerebral, microcefalia y distonía aguda.
Que es acidosis fetal
Una concentración de iones de hidrógeno anormalmente alta (pH de la sangre de la arteria umbilical inferior a 7,00) en la sangre o el tejido fetal.
Que es evento hipóxico agudo intraparto
Un evento hipóxico centinela que ocurre durante el trabajo de parto, con evidencia de acidosis metabólica fetal en la sangre arterial umbilical fetal; una bradicardia fetal repentina y sostenida o la ausencia de variabilidad de la frecuencia cardíaca fetal en presencia de desaceleraciones persistentes, tardías o variables (trazo de categoría III); puntuaciones de Apgar previamente normales que son 0-3 después de 5 minutos.
