¿Que es 46, xx disgenesia gonadal?
Que es 46, XX disgenesia gonadal según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de 46, XX disgenesia gonadal:
Disgenesia gonadal en un individuo con cariotipo 46, XX y fenotipo femenino.
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Otra definición de 46, XX disgenesia gonadal:
Disgenesia gonadal en un individuo con cariotipo 46, XX y fenotipo femenino. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C120197
46, XX disgenesia gonadal: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
Que es 45, x / 46, xy disgenesia gonadal mixta
Afección congénita caracterizada por el desarrollo gonadal asimétrico en un individuo con cariotipo en mosaico 45, X / 46, XY. El mosaico 45, X / 46, XY es la forma más común de disgenesia gonadal mixta.
Que es disgenesia gonadal 46, xy
Disgenesia gonadal en un individuo con cariotipo 46.XY.
Que es disgenesia gonadal
Trastorno congénito caracterizado por la presencia de gónadas extremadamente hipoplásicas que impiden el desarrollo de características sexuales secundarias.
Que es agenesia gonadal
Trastorno congénito caracterizado por la ausencia total de tejido gonadal.
Que es disgenesia tiroidea
Afección congénita caracterizada por hipoplasia, ausencia o posición ectópica de la glándula tiroides. Se manifiesta con hipoparatiroidismo congénito.
Que es tumor de células germinales gonadal infantil
Tumor de células germinales que surge del testículo o del ovario y se presenta durante la niñez.
Que es trastorno gonadal
Trastorno no neoplásico o neoplásico que afecta a los testículos o al ovario.
Que es teratoma gonadal
Un teratoma que surge del testículo o del ovario.
Que es gonadoblastoma
Tumor mixto de células germinales / estroma del cordón sexual caracterizado por la presencia de células germinales grandes que se asemejan a las células del seminoma y células pequeñas que se asemejan a las células de Sertoli o de la granulosa. Ocurre en los testículos y el ovario y se identifica en niños y adultos. A menudo se asocia con disgenesia gonadal y cariotipo anormal.
Que es displasia renal debida a la exposición fetal al inhibidor de la eca o arb
Disgenesia tubular resultante de la exposición materna a una clase de fármacos conocidos como inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ECA) o bloqueadores de los receptores de angiotensina (BRA).
Que es síndrome serkal
Afección autosómica recesiva caracterizada por reversión del sexo femenino a masculino y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar, debido a mutaciones en el gen WNT4.
Que es síndrome de rieger
Afección congénita asociada con mutaciones en los genes PITX2 y / o FOXC1, que codifican la homeobox 2 hipofisaria y la proteína C1 de la caja forkhead, respectivamente. La afección se caracteriza por disgenesia del segmento anterior del ojo (s), iris y anomalías corneales, glaucoma, anomalías craneofaciales, hipodoncia e hipoplasia hipofisaria con hipopituitarismo e hipospadio.
