¿Que es 46, xx diferencias testiculares del desarrollo sexual?
Que es 46, XX Diferencias testiculares del desarrollo sexual según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de 46, XX Diferencias testiculares del desarrollo sexual:
Presencia de testículos en un individuo con un cariotipo 46, XX, típicamente asociado con la translocación del gen SRY, que codifica la proteína Y de la región determinante del sexo del factor de transcripción, desde el cromosoma Y paterno al cromosoma X paterno durante la gametogénesis (SRY-positivo) . Aproximadamente el 15-20% de los individuos con DSD testicular 46, XX son SRY-negativos. Estos individuos pueden tener otras variaciones genéticas que afectan la determinación de los testículos, como la duplicación del gen SOX9, que codifica el factor de transcripción SOX-9.
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Otra definición de 46, XX Diferencias testiculares del desarrollo sexual:
Presencia de testículos en un individuo con un cariotipo 46, XX, típicamente asociado con la translocación del gen SRY, que codifica la proteína Y de la región determinante del sexo del factor de transcripción, desde el cromosoma Y paterno al cromosoma X paterno durante la gametogénesis (SRY-positivo) . Aproximadamente el 15-20% de los individuos con DSD testicular 46, XX son SRY-negativos. Estos individuos pueden tener otras variaciones genéticas que afectan la determinación de los testículos, como la duplicación del gen SOX9, que codifica el factor de transcripción SOX-9. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C127170
46, XX Diferencias testiculares del desarrollo sexual: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Ver también:
Que es 46, xx / 46, xy diferencias ovotesticulares del desarrollo sexual
Diferencias ovotesticulares del desarrollo sexual en individuos con cariotipo en mosaico 46, XY / 46, XX.
Que es 46, xy diferencias de desarrollo sexual
Diferencias de desarrollo sexual en individuos con cariotipo 46, XY.
Que es diferencias de los cromosomas sexuales en el desarrollo sexual
Afección que afecta el desarrollo genital / reproductivo interno y / o gonadal y / o externo en el que hay un número atípico de cromosomas sexuales (es decir, menor o mayor que los 2 cromosomas X típicos o 1 cromosoma X y 1 Y).
Que es 46, xy diferencias ovotesticulares del desarrollo sexual
La presencia de tejido ovárico y testicular en un individuo con cariotipo 46, XY. La expresión anatómica de esta condición es variable.
Que es diferencias ovotesticulares del desarrollo sexual
Diferencia de desarrollo sexual caracterizada por la presencia de tejido ovárico y testicular en un mismo individuo. Las manifestaciones clínicas de la afección, que pueden asociarse con el cariotipo en mosaico 46, XX, 46, XY o 46, XX / 46, XY, son variables.
Que es diferencias idiopáticas 46, xy del desarrollo sexual
Afecciones que afectan a individuos cuyo cariotipo es 46, XY que se caracteriza por un desarrollo atípico de las estructuras sexuales internas o externas, o de las gónadas, y en las que no se puede establecer una causalidad genética, ambiental o bioquímica.
Que es 46, xx diferencias de desarrollo sexual
Condiciones que afectan a individuos con cariotipo 46, XX caracterizadas por el desarrollo atípico de uno o más de los siguientes: las gónadas, las estructuras reproductivas internas, las estructuras reproductivas / genitales externas.
Que es tumor mixto del estroma del cordón sexual de células germinales
Neoplasia bifásica que surge del ovario o del testículo. Se caracteriza por la presencia de células germinales neoplásicas y células neoplásicas del estroma del cordón sexual. Incluye el gonadoblastoma y el tumor mixto del estroma del cordón sexual de células germinales, inclasificables.
Que es trastorno de diferenciación sexual
Trastorno congénito caracterizado por anomalías en el desarrollo de las características sexuales.
Que es 46, xx diferencia ovotesticular del desarrollo sexual
La presencia de tejido ovárico y testicular en un individuo con cariotipo 46, XX. La expresión anatómica de esta condición es variable.
Que es tumor ovárico mixto de células germinativas, cordón sexual y estroma
Neoplasia que surge del ovario y se caracteriza por la presencia de células germinales y tejidos del estroma del cordón sexual que están íntimamente mezclados. Si no hay un componente de células germinales maligno, el curso clínico es benigno.
Que es tumor testicular mixto de células germinativas, cordón sexual y estroma
Tumor que surge del testículo y se caracteriza por la presencia de un componente neoplásico de células germinales y un componente neoplásico del estroma del cordón sexual.
